Extracto del libro: INTERVENCIÓN EDUCATIVA EN AUTISMO INFANTIL (Tema 1)
Ministerio de Educación y Ciencia
Madrid
INDICE
INTRODUCCIÓN
I. DEFINICIÓN
II. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Autismo y esquizofrenia
Autismo y retraso mental
Autismo y trastornos severos del lenguaje receptivo
Autismo y otros cuadros
Conclusiones
III. EVOLUCIÓN SINTOMATOLOGICA
IV. ESTUDIOS EPIDEMIOLOGICOS
V. ETIOLOGÍA Y ETIOPATOGENIA
Anomalías genéticas
Alteraciones cromosómicas
Trastornos infecciosos
Deficiencias inmunológicas
Alteraciones metabólicas
Desequilibrio de los neurotransmisores
Anomalías estructurales cerebrales
Una hipótesis globalizadora
RESUMEN
BIBLIOGRAFÍA ESPECIFICA
INTRODUCCIÓN
En este tema se pretende proporcionar al lector una visión clara de los
criterios experimentales y científicamente aceptados de la definición del
autismo infantil. Partiendo de la definición inicial de Leo Kanner, psiquiatra
de origen austríaco, nos adentraremos en profundidad en las dificultades y
confusión en cuanto a los límites del síndrome, así como sobre su carácter y sus
causas.
Se analizarán posteriormente los variados intentos y diferentes vías de
introducir alguna luz clarificadora en la confusión inicial. Entre ellas, cabe
señalar la información que nos proporciona la investigación experimental, y
especialmente los datos de Rutter, fuente básica y fundamental en autismo, que
ciertamente vienen a delimitar con riguroso detalle aquellos síntomas que son
universales en autistas, aclarando, al mismo tiempo, otras cuestiones de
especial importancia; cuestiones que se refieren al cociente intelectual, la
edad de comienzo y el estado neurológico. La investigación experimental va a
sentar las bases de un relativo consenso interprofesional y que se ve reflejado
en las definiciones de la National Society for Autistic Children (NSAC) y la
clasificación de la Asociación Americana de Psiquiatría (DSM III y DSM
III-R).
Una segunda vía de clarificación constituye la valoración de índices de
diagnóstico diferencial con otras condiciones psiquiátricas de sintomatología
similar.
Un tercer instrumento de gran ayuda es conocer las alteraciones del autismo
desde una perspectiva evolutiva. Se recorre, así, la evolución sintomatológica
desde el nacimiento (con manifestaciones aún poco claras) hasta la edad
adulta.
También se analizarán los datos de los estudios epidemiológicos, tanto los
clásicos como los más recientes, en los que se sugiere una reconsideración del
índice de incidencia, al menos desde el punto de vista educativo y terapéutico
en relación con las necesidades de los autistas y alteraciones similares.
Por último, se abordarán distintas cuestiones relacionadas con la etiología y
se aportará el estado actual de conocimientos. Si respecto del concepto de
autismo infantil, podemos afirmar que continúan vigentes los planteamientos
básicos de Kanner, en cuanto a los rasgos patognomónicos y esenciales, no
podemos concluir que exista esa misma aceptación general en lo referente a la
etiología y etiopatogenia de este síndrome.
La ausencia de una demostración inequívoca de carácter biológico que
aclarara, definitivamente, la etiología del autismo infantil ha hecho que,
durante muchos años, numerosos autores se inclinaran por apoyar teorías de
enfoque psicógeno, dando por sentado que el niño autista, al nacer, es
potencialmente normal y que sólo unas defectuosas pautas de crianza por parte de
los padres, principalmente de la madre, conducen al desarrollo de los síntomas.
Como es fácil suponer, estas teorías de factores adversos en el entorno
psicoafectivo familiar eran especulativas y carecían de fundamento sólido y
objetivable, pero la ausencia de conclusiones biológicas del problema facilitaba
su mantenimiento.
En los últimos años, el panorama etiológico ha variado radicalmente
admitiéndose cada vez con más fundamento y consistencia, que los niños autistas
adquieren, principalmente en su etapa fetal, o en los primeros meses de la vida,
una anomalía biológica estructural o funcional que altera el desarrollo y la
maduración del sistema nervioso central (SNC), y conduce a la instauración del
síndrome, estando presente en el momento del nacimiento o surgiendo en los tres
primeros años de la vida.
Según se avanza en los métodos diagnósticos instrumentales y complementarios,
cada vez es mayor la evidencia, y está más ampliamente admitido que los sujetos
con autismo infantil tienen dificultades en el funcionamiento de su cerebro y
que, por lo tanto, el trastorno está en los niños y no en sus padres, aunque las
anomalías de la función cerebral sean demasiado complejas y sutiles como para
poder detectarlas todas y precozmente con los medios actuales.
Aunque sea alentador lo conseguido en los últimos años, todavía sigue sin
conocerse una causa única determinante, pudiéndose comprobar que el autismo
infantil es un síndrome general que puede encontrarse en una gran variedad de
trastornos clínicos, admitiéndose la existencia de un proceso causativo
biológico común, polivalente, que va a dar lugar a un cuadro de gravedad,
amplitud e intensidades variables, en el que pueden influir factores de
predisposición genética, agentes infecciosos, procesos bioquímicos, anomalías
metabólicas, etc.
En la última década, los esfuerzos investigadores han comenzado a dar sus
frutos y han posibilitado la explicación de un pequeño porcentaje de los casos,
al mismo tiempo que han planteado el convencimiento de la existencia de una
heterogeneidad etiológica lo que, a su vez, ha estimulado el que, cada vez con
más prodigalidad, se intente establecer subgrupos característicos dentro de un
mismo síndrome de autismo infantil, aunque todavía el número de casos
etiquetados en cada uno de los subgrupos sea reducido respecto de la
totalidad.
Por último, advertir que somos conscientes de que, en algunos momentos de la
exposición, la utilización de determinada terminología puede plantear alguna
dificultad en su comprensión. Por ello, hemos procurado reducir al máximo el uso
de términos clínicos, manejando únicamente los imprescindibles para conseguir
una exposición comprensible, sin dejar de ser precisas y sin perder
rigurosidad.
I. DEFINICIÓN
Es difícil el rastreo histórico de los antecedentes del autismo infantil
precoz, porque la literatura aporta pocas o nulas evidencias experimentales de
casos descritos con objetividad antes de las observaciones que ya hiciera
Kanner.
Los primeros dos casos de niños que presentaban alteraciones similares a las
que muestran los autistas se publicaron en 1799. El primero de ellos fue
descrito por John Haslam que nos informa de un niño de cinco años que fue
ingresado en el Bethlem Royal Hospital en aquel año. El niño había pasado un
sarampión muy fuerte cuando tenía un año. A los dos, según cuenta su madre se
hizo difícil de controlar. Empezó a andar a los dos años y medio pero no habló
ni una palabra hasta los cuatro años. Le gustaba observar a otros niños pero
nunca se unió a ellos. Jugaba de manera absorta y solitaria. Recordaba melodías.
Siempre hablaba de sí mismo en tercera persona (citado por Wing, 1982).
El segundo caso es más conocido e instructivo. Se trata de Víctor, el niño
salvaje de los bosques de Aveyron en Francia. Este caso fue descrito por el
célebre autor Jean Marc Gaspard Itard, que con sus métodos de tratamiento sentó
las bases modernas de actuación terapéutica frente al retraso mental. Itard
describe su peculiar y escasa utilización de la vista y el oído:
Nunca jugaba con juguetes, pero reía encantado cuando le dejaban chapotear y
salpicar el agua del baño, llevaba a las personas de la mano para mostrarles lo
que quería. Cuando había visitantes que se quedaban demasiado tiempo, les daba
sus sombreros, guantes y bastones, los empujaba fuera de la habitación
y cerraba con fuerza la puerta. Se resistía al menor cambio que se
produjera en su entorno y tenía una excelente memoria para recordar la
posición de los objetos de su habitación, que siempre le gustaba mantener
exactamente en el mismo orden. Le encantaba palpar las cosas y tocaba
y acariciaba la ropa, las manos y la cara de las personas que conocía,
pero, en un principio, parecía completamente insensible al frío y al
calor (Itard, 1964).
Desde hace más de cien años se han venido describiendo casos de niños con
trastorno mental severo que implicaban una profunda distorsión del proceso de
desarrollo, aunque el reconocimiento general de estas condiciones es un fenómeno
mucho más reciente. La gran variedad de descripciones de síndromes de este tipo
que incluían términos como la demencia precoz, la esquizofrenia infantil y la
demencia infantil reflejaban la consideración general de que estos síndromes
representaban psicosis de tipo adulto, pero que comenzaban muy tempranamente. La
aguda descripción de Kanner, en su conocido artículo: Perturbaciones autistas
del contacto afectivo del año 1943, fue algo excepcional puesto que hizo
avanzar los criterios diagnósticos al definir el síndrome, más en términos de
conducta infantil específica -tal y como observaba- que en términos de
modificación de criterios adultos. Por ello, toda exposición de la definición
del autismo debe partir de esas minuciosas y sistemáticas observaciones
realizadas por Kanner, que con un cuidadoso lenguaje describió un conjunto de
rasgos comportamentales que parecían ser característicos de los niños que
presentaban otros trastornos psiquiátricos. Entre esos rasgos figuraban:
Incapacidad para establecer relaciones con las personas.
Retraso y alteraciones en la adquisición y el uso del habla y el lenguaje.
Tendencia al empleo de un lenguaje no comunicativo y con alteraciones
peculiares, como la ecolalia y la propensión a invertir los pronombres
personales.
Insistencia obsesiva en mantener el ambiente sin cambios, a repetir una gama
limitada de actividades ritualizadas, actividades de juego repetitivas y
estereotipadas, escasamente flexibles y poco imaginativas.
Aparición en ocasiones de "habilidades especiales", especialmente de
buena memoria mecánica.
Buen 'Potencial cognítívo".
Aspecto físico normal y fisonomía inteligente.
Aparición de los primeros síntomas de la alteración desde el nacimiento
(Kanner hablaba del carácter "innato" de las alteraciones
autistas).
La evidencia de síntomas en la primera infancia hacía que este trastorno
fuera distinto de todas las variedades que se habían descrito anteriormente de
esquizofrenia o de psicosis infantil.
Durante el siguiente decenio, diversos autores, americanos y europeos,
describieron observaciones de niños con características semejantes. No cabía
duda de que existían, pero también había una considerable confusión en cuanto a
los límites del síndrome, así como sobre su naturaleza y sus causas.
Entre los elementos que, según Rutter (1984), contribuyeron a la
confusión, se encuentran los siguientes:
La propia elección del término "autismo". Este nombre ya había sido
usado en psiquiatría por Bleuler en la dirección de indicar la retirada activa
al terreno de la fantasía que presentaban los pacientes esquizofrénicos
(Bleuler, 191l). Kanner no habló de una retirada, sino que describió una
incapacidad para establecer relaciones. Ello constituye una diferencia
fundamental con el sentido dado anteriormente al término por Bleuler; por otro
lado, podría postularse una rica fantasía presente en los autistas, mientras que
las observaciones de Kanner indicaban una falta de imaginación. Por último, la
confusión podría mantenerse y complicarse si se postulaba una relación con la
esquizofrenia que se observa en los adultos, dando lugar a la utilización de
términos como esquizofrenia infantil, autismo y psicosis infantil como
diagnósticos intercambiables.
Otro problema estuvo relacionado con la tendencia a no considerar la edad
de comienzo como criterio necesario para el diagnóstico, lo que tuvo por
resultado que los trastornos que comienzan en la primera infancia se agruparan
con las psicosis que no surgen hasta la infancia avanzada o la adolescencia.
Las reducciones posteriores de síntomas realizadas por Eisenberg y
Kanner (1956) a sólo dos esenciales, la soledad extrema y el deseo
intenso de preservar la identidad (junto con el comienzo en los dos primeros
años) dieron lugar- en un efecto de malinterpretación- a que diversos autores
cambiaran los criterios y omitieran hacer referencia a los fenómenos clínicos
minuciosamente recogidos en la descripción original de Kanner y obras
posteriores. Por ejemplo, Ornitz y Ritvo (1968) enfatizaron los trastornos de
percepción, elevándolos a la categoría de síntoma primario. Tinbergen y
Rinbergen (1 972) fueron más lejos, al realzar la evitación de la mirada cara a
cara y prescindir de todas las demás características clínicas descritas por
Kanner. Un mejor ejemplo de la existencia de distintos conjuntos de criterios de
diagnóstico lo constituye la lista de catorce manifestaciones preparada por
Rendle-Short (1969), quien sostenía que, para el diagnóstico deben presentarse
siete de ellas. Pero esas siete manifestaciones podían ser falta de miedo al
peligro, fuerte resistencia al aprendizaje, utilización de gestos, risas y
risoteos, hiperactividad, dificultad para jugar con otros niños y actuación como
los sordos: es decir, una lista que no incluye ninguno de los criterios de
Kanner.
El clima global del pensamiento psiquiátrico junto con el estado de
conocimientos de la época, favoreció la interpretación de que el autismo era
también una forma inusual de esquizofrenia que acontecía en edades muy
tempranas.
En las décadas siguientes hubo una confusa proliferación de términos
diagnósticos y subclasificaciones bajo el amplio epígrafe de "esquizofrenia
infantil", dando lugar a que la bibliografía esté llena de descripciones
clínicas y trabajos de investigación que se refieren a tipos muy distintos de
problemas con la denominación común de "autismo". ¿Cómo clarificar, entonces, la
confusión? Ha habido varios intentos y vías diferentes. Una de ellas es la
información que nos proporciona la investigación experimental, llegándose
en la década de los setenta a la aceptación de que era necesario diferenciar
entre trastornos mentales severos que surgen durante la primera infancia, de los
que es prototípico el autismo, y las psicosis que surgen en la infancia
tardía o adolescencia, de los que es prototípica la esquizofrenia. Este último
grupo implica una pérdida del sentido de la realidad en individuos que
previamente han funcionado normalmente o casi normalmente, y podría ser
denominado "psicosis". El primer grupo, en cambio, implica una anormalidad seria
en el proceso del desarrollo mismo, y está presente desde edades tempranas
(Rutter y Schopler, 1987).
La investigación experimental se desarrolla en un planteamiento en el que hay
que diferenciar las conductas que pueden ocurrir en el autismo (pero que también
ocurren en otras condiciones) y las conductas que son específicamente
características del autismo. Es necesario determinar qué síntomas son
universales y cuáles son específicos, es decir, los que están presentes en todos
o casi todos los niños autistas y también los que son relativamente infrecuentes
en los niños que no tienen ese síndrome. Rutter (1984) define el autismo como un
"síndrome de conducta" y destaca tres grandes grupos de síntomas que se observan
en la mayoría de los niños diagnosticados de autismo:
Incapacidad profunda y general para establecer relaciones sociales.
Alteraciones del lenguaje y las pautas prelingüísticas.
Fenómenos ritualistas o compulsivos, es decir, "insistencia en la
identidad".
Además, los movimientos repetitivos y estereotipados (especialmente,
manierismos en las manos y los dedos), la poca capacidad de atención, las
conductas auto-lesivas y el retraso en el control esfinteriano son también
comunes a los niños autistas, pero estos síntomas no ocurren en todos los casos.
Rutter considera también que la edad de comienzo de la alteración es anterior a
los treinta meses (últimamente -1987- se ha propuesto una elevación del límite
de edad de los treinta meses a los tres años). Estas observaciones confirman, en
general, los criterios originales de Kanner y proporcionan una definición
operativa del síndrome en términos de síntomas universales y específicos.
Sin embargo, otros aspectos de la definición han tenido que ser revisados
posteriormente, teniendo en cuenta los resultados de las investigaciones
realizadas desde que Kanner (1943) definiera el síndrome, por ejemplo, hoy
sabemos que en la mayor parte de los casos, los autistas no poseen "un buen
potencial cognitivo", sino que el autismo se asocia en un alto porcentaje con
deficiencia mental. También sabemos que, a pesar del aspecto físico normal y la
fisonomía inteligente en la infancia, pueden reconocerse "estigmas físicos
menores" ya en este período en bastantes casos, y sobre todo es frecuente que,
desde la adolescencia, el aspecto físico y la fisonomía sean menos "normales".
Finalmente, la idea de Kanner de que el autismo se manifiesta siempre desde el
comienzo de la vida ha tenido que ser revisada a la vista de los casos en los
que se desarrolla el síndrome, después de unos meses de evolución normal.
Antes de proceder a contrastar la validez del síndrome es necesario aclarar
otras cuestiones; las más importantes se refieren al cociente intelectual, la
edad de comienzo y el estado neurológico (Rutter, 1984):
Respecto del funcionamiento intelectual es necesario determinar, en
primer lugar, si el cociente intelectual tiene las mismas propiedades en los
niños autistas que en los demás; en segundo lugar, hay que averiguar cómo varía
el rendimiento intelectual con el estado clínico; y en tercer lugar, se analiza
la proporción de niños a los que no se podía aplicar la batería habitual de
tests del cociente intelectual. Las conclusiones de los estudios vienen a
demostrar que el cociente intelectual en los niños autistas funciona de un modo
muy semejante a como lo hace en cualquier otro grupo de individuos. Los niños
autistas con cociente intelectual bajo están tan retrasados como cualquier otro
con cociente intelectual bajo y la puntuación tiene un significado muy
semejante. Esto significa que el autismo y el retraso mental coexisten con
frecuencia.
Otra cuestión que interviene en la definición del autismo infantil es la
relacionada con la edad de comienzo. Los minuciosos estudios de Kolvin
(1971) realizados en Gran Bretaña, los estudios de Makita (1966) en Japón y los
estudios de Vrono (1974) en la Unión Soviética coinciden en presentar una
distribución bipolar. Como se observa en el gráfico 1, hay un valor muy alto
para los niños cuyos trastornos comienzan antes de los tres años de edad y otro
valor muy alto para los niños cuya psicosis se manifiesta por primera vez en el
principio de la adolescencia o poco antes.
Con respecto a la presencia o no de un trastorno neurológico, los
estudios de seguimiento a largo plazo han indicado claramente que una proporción
considerable de niños autistas, que no presentan pruebas de trastorno
neurológico, sufren accesos epilépticos en la adolescencia (Rutter, 1970; Creak,
1963; Lotter, 1974; Diez-Cuervo, 1982).
Gráfico 1. Distribución por edades del comienzo de las psicosis en la
infancia
Uno de los polos representa a los niños cuyos trastornos comienzan antes de
los tres años, de los que es prototípico el autismo. El otro polo representa los
casos de comienzo tardío, antes de la adolescencia, de los que es prototípico la
esquizofrenia. Ambos polos difieren substancialmente.
Las psicosis que comienzan en la infancia intermedia son menos frecuentes,
pero plantean mayores dificultades, en cuanto a la diferenciación del autismo y
algunas psicosis desintegrativas, y al también denominado Síndrome de Asperger,
en el que la inteligencia no se ve alterada, pero sí la coordinación y la
percepción visoespacial, así como el desarrollo social.
DEFINICIÓN DE LA NSAC
Los estudios experimentales que se realizan en la década de los setenta
sientan las bases de un consenso interprofesional, que de alguna manera recoge
la propuesta de definición de la National Society for Autistic Children (NSAC),
elaborada en una reunión del comité técnico en Orlando (Florida) en 1977. Para
la NSAC, el autismo es un síndrome que se define conductualmente. Los rasgos
esenciales suelen presentarse antes de los treinta meses de edad, e
incluyen:
Alteraciones de las secuencias y ritmos de desarrollo
Hay una perturbación de la coordinación normal de las tres vías de desarrollo
(motora, social-adaptativa y cognitiva). Se dan retrasos, interrupciones o
regresiones en una o varias de esas vías:
En la vía motora: por ejemplo, puede ocurrir que los hitos del
desarrollo de la motricidad gruesa se hayan adquirido normalmente y, por el
contrario, se retrase el desarrollo de la motricidad fina.
Entre vías: por ejemplo, puede ocurrir que sean normales las
respuestas motoras y haya un retraso social-adaptativo y cognoscitivo.
Detenciones, retrasos y regresiones: por ejemplo, el desarrollo motor
puede ser normal hasta los dos años, en que se detiene la ambulación; algunas
capacidades cognoscitivas pueden desarrollarse con arreglo al ritmo normal,
mientras que otras se demoran o no aparecen; la conducta imitativa y/o el habla
pueden retrasarse hasta los tres años, seguido de una adquisición rápida hasta
alcanzar el nivel evolutivo esperado.
Perturbaciones de las respuestas a los estímulos sensoriales
Puede haber una hiperactividad o hipoactividad generalizada, así como una
alternancia de estos dos estados en períodos que oscilan entre horas y meses.
Por ejemplo:
Síntomas visuales: escudriñamiento cuidadoso de detalles visuales,
aparente desvío del contacto ocular, mirar con fijeza, mirar prolongadamente las
manos o determinados objetos, atención a los cambios de iluminación.
Síntomas auditivos: atención cuidadosa a los sonidos auto-inducidos,
no-respuesta o "hiper-respuesta" a diversos niveles de sonidos...
Síntomas táctiles: que pueden consistir en respuestas excesivas o muy
pobres al ser tocados, al dolor, temperaturas, el "sobar" superficies
repetidamente, y sensibilidad a la textura de los alimentos.
Síntomas vestíbulares: reacciones hiper o infra a estímulos de
gravedad, girar sobre sí mismos sin sufrir vértigos y preocupación por objetos
que giran...
Síntomas olfatorios y gustativos: pueden ser olisquear
repetidamente algo, preferencias alimenticias específicas, chupar objetos.
Síntomas propioceptivos: aleteos de manos, gesticulaciones, etc.
Perturbaciones de habla, lenguaje-cognición y comunicación no verbal
Entre los síntomas pueden incluirse:
Habla: por ejemplo, mutismo, retraso en la aparición, sintaxis y
articulación inmaduras, inflexiones moduladas pero inmaduras.
Lenguaje-cognición: por ejemplo, capacidad simbólica ausente o
limitada, buen desarrollo de capacidades cognitivas específicas como la memoria
mecánica y las relaciones viso-espaciales sin que se desarrollen, en cambio, los
términos abstractos, los conceptos ni el razonamiento; ecolalia inmediata o
demorada con intención comunicativo o sin ella, empleo ilógico de conceptos,
neologismos.
Comunicación no verbal.- por ejemplo, ausencia o desarrollo retrasado
de gestos apropiados, disociación entre los gestos y el lenguaje, y no dotación
de significado simbólico a los gestos.
Alteraciones de la capacidad de relacionarse adecuadamente con objetos,
situaciones y personas
Se manifiesta en la no diferenciación de las respuestas
apropiadas a las personas y no dotación de significado simbólico a
objetos. Por ejemplo, en relación con las personas encontramos ausencia,
deterioro y/o retraso de la respuesta de sonrisa, de la ansiedad ante los
extraños, de las respuestas anticipatorias (ante los gestos de los juegos de
"palmitas", decir "adiós", etc.), ausencia, deterioro o retraso del uso del
contacto ocular y responsividad facial y de las respuestas
adecuadas a las personas que cuidan al niño, o bien el niño se basa
excesivamente en ellas. Así, estas personas pueden ser tratadas con
indiferencia, de forma intercambiable, sólo con una vinculación mecánica o con
pánico a la separación. No se desarrolla el juego cooperativo ni las amistades
(que suelen desarrollarse entre los dos y cuatro años). Las respuestas
esperadas a los adultos y compañeros (que suelen aparecer entre los cinco
y siete años) pueden desarrollarse, pero son inmaduras,
superficiales.
DEFINICIÓN DE LA ASOCIACIÓN AMERICANA DE PSIQUIATRÍA
La definición de la Asociación Americana de Psiquiatría DSM-III (1980)
elimina el concepto de "psicosis infantil" e incluye al autismo en la categoría
de los "trastornos profundos del desarrollo". Se señala que la sintomatología
primordial del autismo consiste en una falta de respuesta a los demás, un
deterioro importante en las habilidades de comunicación y la existencia de
respuestas "raras" a diversos aspectos del medio, todo ello desarrollado en los
primeros treinta meses de vida. También se destaca el carácter
"extraordinariamente incapacitante" del trastorno, como en la definición de la
NSAC. Finalmente, se especifican en esta definición algunas causas orgánicas
conocidas, que pueden asociarse con el autismo infantil, (ver apartado de
Etiología). A continuación señalamos algunos aspectos que la DSM-III recoge:
Inicio antes de los treinta meses.
Clara falta de respuesta ante los demás.
Déficits graves en el desarrollo del lenguaje.
Si hay lenguaje, sigue un patrón peculiar, como ecolalia inmediata o
demorada, lenguaje metafórico o inversión de pronombres.
Respuestas absurdas a diferentes aspectos del ambiente, resistencia al
cambio, interés peculiar o vínculos con objetos animados o inanimados.
Ausencia de ideas delirantes, alucinaciones, pérdida de la capacidad
asociativa e incoherencia como en la esquizofrenia.
La adopción de esta denominación "trastornos profundos del desarrollo"
fue importante, porque ponía el énfasis en los aspectos del desarrollo o en
las características del déficit y con ello establecía una diferencia de las
enfermedades mentales que acaecen en la edad adulta. El adjetivo "profundo"
supuso que se dirigió la atención a la distorsión general del proceso de
desarrollo (implicando los procesos de comunicación, socialización y
pensamiento) y a la amplitud de la anormalidad que hace que el autismo sea
diferente de los trastornos específicos de desarrollo del habla o lenguaje, en
los que el alcance de los problemas es mucho más restringido.
Sin embargo, no todo el mundo se mostró satisfecho con esta denominación
porque, a pesar de que el trastorno afecta a muchos procesos del desarrollo,
algunos permanecen intactos. Los trastornos son profundos, pero no todos lo son.
Realmente es un hecho comprobado que la inteligencia general puede estar
relativamente conservada (alrededor de una quinta parte de los autistas tienen
un cociente normal), subrayando con ello la necesidad de separar el autismo del
déficit mental global.
II. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La segunda vía de clarificación acerca de los límites y la subdivisión de los
trastornos profundos del desarrollo es la que nos proporciona la investigación
en relación con el diagnóstico diferencial. Es importante valorar si el autismo
constituye un síndrome significativamente diferente de las condiciones
psiquiátricas agudas (ejemplo: trastorno conductual y emocional), de la psicosis
de infancia tardía (ejemplo: esquizofrenia), del retraso mental general y de los
trastornos específicos del desarrollo del habla y lenguaje.
Autismo y esquizofrenia
Como se ve en la ficha 1, entre autismo y esquizofrenia parecen existir
diferencias en cuanto a la edad de comienzo, tal y como se ha referido antes. El
autismo y la esquizofrenia difieren ampliamente: en la historia familiar
(existe una alta predisposición familiar a la esquizofrenia, rara en autismo),
en la fenomenología (en el autismo son raros los delirios y alucinaciones), en
la evolución (en la esquizofrenia existen episodios con períodos de normalidad o
próximos a la normalidad), en la asociación con crisis epilépticas (rara en la
esquizofrenia, pero presente en alrededor de una cuarta parte de los casos de
autismo).
Ficha 1. Algunas diferencias entre autismo y esquizofrenia
|
AUTISMO |
ESQUIZOFRENIA |
|
Incidencia: 4/5 x 10.000 |
Incidencia: 8/10 x 10.000 |
|
Aparición temprana: primera infancia |
Aparición tardía: adolescencia |
|
Predisposición familiar: infrecuente |
Predisposición familiar: muy frecuente |
|
Fenomenología: ausencia o rara presencia de delirios y
alucinaciones |
Fenomenología: frecuentes delirios y alucinaciones |
|
Evolución: persistencia de autismo |
Evolución: cíclica con períodos de normalidad |
|
Crisis epilépticas: frecuentes en ¼ población |
Crisis epilépticas:
infrecuentes |
Autismo y retraso mental
Como se observará en la ficha 2, entre autismo y retraso mental existen
también diferencias a pesar de que alrededor de las 3/4 partes de los niños
autistas tienen también retraso mental.
En ambos grupos se presentan accesos epilépticos; sin embargo, hay una
marcada diferencia en la edad de comienzo (frecuentes durante la primera
infancia en el retraso mental y durante la adolescencia en el autismo). Se
diferencian también en los correlatos médicos, en la distribución por sexo
(ligero predominio masculino en el retraso mental frente a una ratio
sexual de 4 a 1 en el autismo), en los modelos de déficit cognitivo (los
niños autistas tienen una mayor probabilidad de fracasar en tareas que requieren
habilidades de abstracción, lenguaje y uso de significados) y en
la discriminación de las señales socioemocionales (muy dañados en autismo,
pero no en la deficiencia mental).
Ficha 2. Algunas diferencias entre autismo y retraso mental
|
AUTISMO |
RETRASO MENTAL |
|
Accesos epilépticos en adolescencia |
Accesos epilépticos en primera infancia |
|
Ratio sexual: cuatro varones sobre una niña |
Ratio sexual: ligero predominio masculino sexual |
|
Mayor déficit cognitivo |
Menor fracaso en tareas cognitivas |
|
Discriminación señales socioemocionales: muy dañado |
Discriminación señales socioemocionales: no dañado |
|
Disarmonía evolutiva |
Retraso generalizado |
Autismo y trastornos severos del desarrollo del lenguaje receptivo
Las similaridades y solapamientos existentes entre el autismo y los
trastornos severos del desarrollo del lenguaje receptivo han llevado a algunos
autores a formular la hipótesis de una continuidad entre el autismo y la afasia
o disfasia receptiva, a concebir, incluso, el autismo como una afasia receptiva
grave, es decir: como una alteración consistente, primariamente en una
deficiencia del lenguaje receptivo, que secundariamente daría lugar a las
alteraciones conductuales, efectivas, de relación, etc. de los niños autistas
(Rivière y Belinchón, 1981).
Los trabajos de Rutter (1978) y sus colaboradores sobre estudios de
comparación entre los autistas y los disfásicos vienen a mostrar que el autismo
no es sólo una disfasia, es algo más, y ese algo más se relaciona con los
mecanismos de comunicación prelingüística o no lingüística (por ejemplo,
gestual) con el mundo simbólico en general y con el hecho de que en el lenguaje
de los niños autistas aparecen anomalías que indican la existencia de pautas en
el lenguaje no sólo retrasadas, sino claramente alteradas. Como puede verse, a
modo de resumen, en la ficha 3, el autismo difiere de los trastornos severos del
desarrollo del lenguaje receptivo en términos de su distribución por sexo, en
cuanto a su peor pronóstico, en el modelo de déficit cognitivo (más amplio y más
severo en autismo) y en el persistente problema de conductas socioemocionales
(ver ficha 3).
Ficha 3. Algunas diferencias entre autismo y trastornos severos del
lenguaje receptivo
|
AUTISMO |
TRASTORNOS SEVEROS LENGUAJE RECEPTIVO |
|
Incidencia: cuatro varones sobre una niña |
Incidencia: ligero predominio masculino |
|
Peor pronóstico |
Mejor pronóstico |
|
Déficit cognitivo más amplio |
Déficit cognitivo más limitado |
|
Persistentes problemas de conductas socioemocionales |
Alteración socioemocional más limitada |
|
Persistente inhabilidad comunicativa |
Menor afectación en otros sistemas alternativos de
comunicación |
Autismo y otros cuadros
Con respecto a otros cuadros con alteraciones similares al autismo, es
importante la distinción del ya identificado síndrome de Rett (un
desorden de demencia progresiva, que se da exclusivamente en niñas, asociado con
ausencia de expresión facial y de contacto interpersonal, movimientos
estereotipados, ataxia y pérdida de uso intencional de las manos) que puede ser
confundido con autismo en sus primeras fases (Hagberg y cols., 1983;
Campos-Castelló y cols., 1985).
Los criterios clínicos para la identificación del síndrome de Rett son los
siguientes (Hagberg y cols., 1983):
Sexo femenino.
No antecedentes prenatales ni perinatales.
Desarrollo psicomotor normal los primeros meses de vida (seis y con
frecuencia doce a
dieciocho meses).
Normocefalia hacia microcefalia (uno a cuatro años).
Demencia precoz (uno a tres años).
Pérdida de la capacidad de manipulación, previamente adquirida.
Estereotipias de "lavado de manos".
Ataxia truncal y apraxia de la marcha.
Conclusiones
Permanecen, no obstante, según nos comentan Rutter y Schopler (1987),
cinco grandes áreas de controversia con respecto a los límites del autismo como
entidad diagnostica válida:
Síndromes pseudoautistas en niños con deficiencia mental severa.
Desórdenes pseudoautistas en individuos de inteligencia normal sin graves
retrasos en el desarrollo general o específico.
Desórdenes pseudoautistas de aparición tardía que siguen a períodos
prolongados de desarrollo normal.
Desórdenes severos que aparecen en la primera infancia o en la niñez
caracterizados por gran número de conductas bizarras.
El área de intersección entre autismo y desórdenes severos en el
desarrollo del lenguaje receptivo.
Parece evidente que no existe un punto de separación claro entre autismo
y otros desórdenes que comparten algunas características conductuales, pero
que no satisfacen en su totalidad el conjunto completo de diagnósticos
aceptados.
De momento, la aproximación más cercana para la validación o invalidación de
las distinciones debe basarse en aquellos rasgos que han sido demostrados como
los más válidos a la hora de diferenciar entre niños autistas de niños no
autistas de edad mental semejante. (Ver ficha 4).
Ficha 4. Rasgos diferenciales más válidos
|
Anomalías en la percepción de señales socioemocionales |
|
Déficits cognitivos en el pensamiento abstracto |
|
La asociación diferencial con síndromes médicos particulares
|
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La asociación con accesos que se desarrollan en la adolescencia
más que en la primera infancia |
|
Concordancia en parejas de gemelos monocigóticos |
|
Cargas familiares del lenguaje y afines al lenguaje con déficits
cognitivos |
III. EVOLUCIÓN SINTOMATOLÓGICA
Constituye también un instrumento de gran ayuda conocer las alteraciones del
autismo en una perspectiva evolutiva. Desde este punto de vista los síntomas
comienzan habitualmente antes de los tres años de edad y, en ocasiones, desde el
nacimiento, aunque en el primer año suelen ser poco claras, haciendo difícil el
diagnóstico de autismo en esta época de la vida. El autismo se manifiesta en
algunos niños después de un período de desarrollo aparentemente normal. En
cualquier caso, los primeros síntomas de¡ autismo suelen ser "insidioso"
y poco claros y es frecuente que provoquen en los padres y familiares
de los afectados un vago sentimiento de intranquilidad y temor más que una
actitud eficaz de búsqueda de ayuda profesional.
Muchas veces, lo primero que se observa es una gran pasividad en el niño, que
tiende a permanecer ajeno al medio, absorto, poco sensible a las personas y a
las cosas que hay a su alrededor. En otras ocasiones, el niño se muestra, por el
contrario, muy excitable y llora casi constantemente sin ninguna razón aparente.
Frecuentemente, el primer temor que tienen los padres es el de que el niño pueda
ser sordo, debido a su falta de interés por las personas y el lenguaje. Pero la
"sordera aparente" se acompaña de otros síntomas: muchas veces, las
acciones del niño se limitan cada vez más, convirtiéndose en "estereotipias",
que son movimientos "extraños" y repetidos con las manos, los
ojos, la cabeza o todo el cuerpo (por ejemplo, balanceándose una y otra vez). Al
mismo tiempo, las conductas más "positivas" (sus juegos, imitaciones,
gestos comunicativos) no llegan a desarrollarse o se pierden progresivamente.
Casi siempre, estos primeros "síntomas" se acompañan de otras
alteraciones muy perturbadoras para las personas que rodean al niño autista,
como los problemas persistentes de alimentación, falta de sueño, excitabilidad
difícilmente controlable, miedo anormal a personas y sitios extraños, tendencia
a no mirar a las personas y a evitar o permanecer indiferente a sus abrazos y
mimos, etc.
Es frecuente que, desde muy pronto, el niño autista muestre una gran
resistencia a los cambios de ambientes y rutinas habituales reaccionando a ellos
con fuertes rabietas y tratando de evitar cualquier clase de cambios. Es como si
pretendiera mantener el medio siempre constante. Este síntoma es el más
característico, junto con el aislamiento, la evitación de las personas o
indiferencia hacia ellas. Muchas veces se describe al niño como "encerrado en
una campana de cristal", una especie de muralla invisible que le separa de
las personas. La "comunicación intencional" activa y espontánea
que suele desarrollar el niño normal desde los ocho a nueve meses, a través de
sus gestos y vocalizaciones prelingüísticas, se ve muy perturbada o limitada en
los niños autistas. La falta de sonrisa social, mirada a las personas, gestos y
vocalizaciones comunicativas, la falta de "apego" en una palabra, es la
característica más evidente de su conducta.
Estas dificultades se manifiestan aún con más claridad a partir del año y
medio a los dos años, edad en que los niños normales hacen progresos muy
rápidos en la adquisición del lenguaje. Algunos niños autistas tienen un
desarrollo normal, que llega, incluso, a la adquisición de un lenguaje funcional
y "correcto", que luego se perderá o alterará seriamente con el
desarrollo de la enfermedad. En otros muchos, el momento del lenguaje marca ya
claramente el paso de las preocupaciones más inconcretas de la etapa anterior
-por parte de los padres- a un temor más definido, que suele llevarles a buscar
el consejo y la ayuda de los especialistas. Con frecuencia, ocurre, que en esta
edad de desarrollo del lenguaje, el niño se muestra aún más claramente aislado,
excitado, encerrado en estereotipias o conductas rituales, falto de juego,
incomunicado, y no desarrolla el lenguaje, o bien adquiere un lenguaje muy
perturbado. En ocasiones llega a decir palabras repetitivas y sin sentido, en
otras permanece "mudo", en algunas adquiere con extraordinaria lentitud
un lenguaje más funcional. Además no parece interesarse por el lenguaje de los
demás, y muy frecuentemente, no comprende más que órdenes muy simples o rutinas
muy repetidas. A veces, no parece comprender nada. Es importante recordar que
las alteraciones y deficiencias del lenguaje se dan, de un modo o de otro, en
todos los niños autistas. Es decir, constituyen uno de los criterios para
diagnosticar la enfermedad.
El período que se extiende entre los dieciocho meses y los cuatro o cinco
años es extraordinariamente importante para el niño normal: desarrolla el
lenguaje, se integra activamente en el ámbito social de la familia y la escuela,
asegura sus recursos afectivos y emocionales, adquiere conceptos y progresa en
sus habilidades de pensamiento, memoria, etc. Sin embargo, ésta suele ser la
etapa más difícil y alterada de los niños autistas. Es frecuente que, a las
deficiencias del lenguaje, capacidad de emplear símbolos, comunicación y acción,
se añadan nuevos problemas de conducta o se acentúen los que existían
previamente. Pueden aumentar las "estereotipias", dificultades de
alimentación y sueño, rabietas y resistencia a los cambios, muestras de
excitación y ansiedad inexplicables. El niño puede permanecer largas horas ajeno
a las personas y a otros estímulos del medio, realizando unas mismas acciones
repetitivas sin juego ni conductas de exploración. Además puede mostrar claras
dificultades para aprender a través de la imitación y de la observación de la
conducta de los demás.
Resulta difícil explicar con palabras la importancia y amplitud de las
alteraciones de los niños autistas en esta etapa. Podemos imaginarnos a un niño
encerrado en sí mismo, indiferente a los demás, ajeno a los estímulos,
repitiendo una y otra vez las mismas acciones sin sentido aparente. Pueden
aparecer "autoagresiones". A veces, algunos niños autistas permanecen
durante horas mirándose las manos o balanceándose, poniendo los dedos o manos en
posiciones extrañas. También podemos observar extrañas respuestas a los
estímulos del medio: niños que parecen sordos pero se extasían con ligeros
ruiditos o con música, o que hacen girar objetos y se estimulan con cosas sin
significado, ignorando a las personas, evitando su contacto, ajenos a sus
palabras y expresiones emocionales ... ; en realidad, el niño parece estar
"solo", aunque los demás estén con él, y su dificultad para usar y
comprender gestos y lenguaje acentúan esta impresión. Al observador ajeno le
desconciertan, generalmente, estas alteraciones en un niño que, por otra parte,
suele tener una apariencia sana y normal, y frecuentemente, una expresión
inteligente.
Cuando el niño autista tiene esta edad (entre dos y cinco años) es cuando la
familia suele encontrar alguna ayuda profesional, después de muchas consultas a
diversos especialistas. Se considera generalmente que el diagnóstico precoz es
un factor importante para ayudar eficazmente a los niños autistas, sin embargo,
es raro que los cuadros de autismo sean diagnosticados antes de los dieciocho
meses.
En general, la escolarización adecuada del niño, las sesiones individuales de
tratamiento y la ayuda psicológica y médica contribuyen a que la evolución sea
positiva (aunque generalmente, lenta) entre los cinco años y la adolescencia.
Suele disminuir la excitación del niño y sus rabietas, estereotipias y
autoagresiones. Adquiere algunas o muchas habilidades intelectuales y de
autonomía y lenguaje, en algunos casos. Se hacen menores sus dificultades de
comunicación. Pero esta evolución es muy variable de unos niños a otros, como
son muy variables los niveles de capacidad intelectual, lenguaje, autonomía de
los niños autistas y la gravedad y frecuencia de sus alteraciones de conducta.
En los extremos hay un número limitado de niños con una evolución muy positiva o
que no desarrollan apenas sus capacidades. En líneas generales, lo que ocurre es
que la persona que padece autismo mantiene su alteración aun cuando los síntomas
puedan atenuarse.
La adolescencia se acompañada una acentuación de la evolución positiva en
unos casos y de la aparición de nuevas dificultades en otros. Debemos tener en
cuenta que éste es un período relativamente frágil en el desarrollo de todas las
personas. También lo es en los autistas. Puede aumentar de nuevo su excitación,
su ansiedad y las alteraciones de conducta. A veces, reaparecen autoagresiones,
rituales y estereotipias o se presentan crisis epilépticas. Pero en muchos
casos, se acentúa la evolución favorable.
En la edad adulta la mayor parte de los casos siguen requiriendo
asistencia y ayuda profesional. Muy raras veces llegan a desarrollar un trabajo
independiente y productivo. Más infrecuente aún es que llegue a vivir con
independencia. En la mayoría de los casos, los autistas adultos necesitan ser
atendidos de forma muy continuada para garantizar su bienestar psicológico,
protegidos en sus actividades laborales, ayudados por personas cercanas y
profesionales. En general, los autistas adultos requieren ambientes poco
complejos, ordenados y fáciles de comprender. Puede ser clarificador visualizar,
en cuadro esquemático, la evolución sintomatológica en los tres aspectos más
característicos del autismo: las relaciones sociales, destrezas lingüísticas y
prelingüísticas y la invarianza ambiental.
Descripciones sintomatológicas en edades tempranas y avanzadas
Ficha 5. Las destrezas prelingüístícas y lingüísticas
|
Edades tempranas |
Edades avanzadas |
|
Retraso notable adquisición habla
Ausencia imitación social
Ausencia juegos de imitación
Utilización no lógica de objetos
Ausencia juegos de imaginación
Dificultad comprensión lenguaje
Ausencia seguimiento instrucciones
Ausencia uso de gestos
Ausencia de simbolismos
|
1/2 no llegan a utilizar nunca el lenguaje (entre los que hablan)
Ecolalia inmediata
Repetición estereotipada de frases
Inversión pronominal
Ausencia uso social del habla
Habla con ausencia de intercambios
Dificultades léxicas, gramaticales
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Ficha 6. Las relaciones sociales
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Edades tempranas |
Edades avanzadas |
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Falta conducta de apego
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Fuertes dificultades sociales
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Fracaso establecimiento vínculos
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Falta de juego cooperativo
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No búsqueda de confort y consuelo
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Fracaso establecimiento amistad
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No emisión conductas anticipatorias
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Falta de empatía
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Alteración contacto ocular
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Fracaso para percibir respuestas socioemocionales
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Ficha 7. Las conductas de invarianza ambiental
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Edades tempranas |
Edades avanzadas |
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Pautas de juego rígidas
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Persistencia obsesiones
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Intenso apego a objetos
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Marcada resistencia a cambiar
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Frecuentes y marcadas obsesiones
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Compulsiones táctiles y olfativas
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Fenómenos ritualistas
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IV. ESTUDIOS EPIDEMIOLOGICOS
Una última vía de clarificación y acercamiento al autismo infantil son los
datos que nos proporcionan los estudios epidemiológicos.
Primer estudio
El primer estudio epidemiológico detallado del síndrome autista fue dirigido
por Lotter, quien investigó a los 78.000 niños de ocho, nueve y diez años que
estaban domiciliados en el antiguo condado de Middlesex el 1 de enero de 1964
(Lotter, 1966, 1967 a, b; Wing y otros, 1967).
Los primeros sondeos detectaron 135 posibles casos de autismo de primera
infancia. Estos niños fueron intensamente estudiados y 54 de ellos mostraron
ciertas anomalías en una escala de 24 puntos que cubrían los siguientes aspectos
de conducta: anomalías de lenguaje, aislamiento social, movimientos
estereotipados, reacciones anormales a los sonidos, conducta repetitiva y
ritualista, incluyendo la resistencia al cambio.
Los niños fueron agrupados en tres grupos:
GRUPO A: De autismo nuclear. Formado por l5 niños que mostraban de forma
altamente acusada los elementos de Kanner esenciales para el diagnóstico.
GRUPO B: Grupo no nuclear. Compuesto por 17 niños que no ofrecían esa acusada
combinación, pero que tenían muchos rasgos característicos del autismo.
GRUPO C: No eran autistas. 22 niños con algún tipo de conducta parecida a la
de los niños autistas.
Ficha 8. Resultados del estudio de Lotter sintetizados
|
Aproximadamente 2/3 mostraban anormalidades desde el nacimiento o primera
infancia. El resto sufrieron una regresión tras un período de desarrollo normal
En todos los grupos había un número mayor de varones
Aproximadamente 1/3 eran mudos y 1/3 con limitada capacidad de uso del
lenguaje
No evidencias sobre posición en el nacimiento
Ninguna conclusión significativa respecto a la edad de la madre
Los padres de los niños del Grupo A de extracción social más elevada
Los padres de los niños no ofrecían una importante incidencia de
esquizofrenia ni de ninguna otra enfermedad psicótica
4,8 por 100 hermanos de grupos A y B eran retrasados o presentaban algún
trastorno antes de alcanzar la edad escolar
|
Segundo estudio
El segundo estudio epidemiológico fue llevado a cabo por Brask (1970) en el
condado de Aarhus en Dinamarca. Los niños con edades comprendidas entre los dos
y los catorce años fueron seleccionados entre los que recibían servicios
psiquiátricos, pediátricos o asistían a centros para retrasados. Las
conclusiones de Brask son muy similares a las de Lotter, siendo menor la
proporción entre niños-niñas con excepción del grupo de los gravemente
retrasados.
En el grupo de Aarhus se daba un 24 por 100 de casos con epilepsia a
diferencia de sólo un 12 por 100 en el de Middlesex. Brask sugiere que esto se
debe al hecho de haber incluido en el estudio de Aarhus niños mayores, lo cual
concuerda con las conclusiones de Rutter, que indican una creciente frecuencia
de ataques epilépticos conforme los niños van haciéndose mayores, hasta el punto
de que un tercio de los niños autistas tienen ataques epilépticos cuando llegan
a su edad adulta (Rutter, et al 1971).
En el estudio de Brask no aparecen datos significativos respecto de la
extracción de clase social y actividad profesional de los padres.
Tercer estudio
En un tercer estudio realizado por Treffert (1970) en 30 centros de
Wisconsin, se examinaron los historiales de niños menores de doce años que
habían sido evaluados en el período comprendido entre 1962 y 1967 y se
encontraron 280 niños, dando una incidencia de 3,1 x 10.000.
Treffert seleccionó un subgrupo de niños que consideró que tenían el típico
autismo de primera infancia. Lo definió estrictamente de acuerdo con los
criterios de Kanner, pero incluyendo a aquellos que ofrecían evidencia de sufrir
trastornos orgánicos.
Ficha 9. Resultados del estudio de Trefert
|
Incidencia en el grupo general: 3,1 x 10.000
Subgrupo con criterios de Kanner + trastornos orgánicos:
En el grupo general ratio niños/niñas: 3,4 x 1
Complicaciones poco frecuentes en el embarazo en ambos grupos
Ninguna preponderancia en el número de niños nacidos en primer lugar en
ambos grupos
|
Resumiendo y teniendo en cuenta las diferencias de definición y de
metodología, parece bastante cierto que, en los grupos de edad que sí manejan
los anteriores estudios, la proporción específica del síndrome autista, parcial
o completo, es de 4 a 5 por 10.000 niños. A continuación se sintetizan las
conclusiones.
Se podrían distinguir como dos subgrupos, uno formado por un pequeño número
de niños que funcionan de forma normal o que manifiestan retraso leve en
destrezas no verbales y un grupo mucho mayor que son gravemente retrasados. El
primer grupo parece estar más próximo a la descripción que hizo Kanner de su
síndrome y constituye el grupo que tiene más probabilidad de mostrar una
alta proporción de niños respecto a las niñas, así como de tener padres con un
elevado estatus socioeconómico. Una clara anomalía neurológica es muy poco común
en este grupo, aunque unos pocos niños experimentan un desarrollo de ataques
epilépticos cuando llegan a su vida adulta.
La frecuencia y proporción exactas del típico síndrome nuclear de Kanner aún
es discutible porque depende de donde se haga la línea divisoria. Lorna Wing y
Judith Gould (1979) han demostrado en un estudio epidemiológico que,
prescindiendo de la "etiqueta"de autismo, suele darse una
asociación consistente entre las alteraciones de la capacidad de relación
social, las anomalías y retrasos del lenguaje, las deficiencias de la
capacidad de simbolizar y la tendencia a repetir, una y otra vez, conductas
rituales y estereotipadas. En el estudio de Wing y Gould, la incidencia
de cuadros con estas alteraciones era de 22,1 /10.000, casi cinco veces mayor
que la de "autismo" propiamente dicho.
A conclusiones similares se llega en 1986 en las reuniones celebradas en
Madrid por la Comisión de Profesionales y representantes de la
Subdirección General de Educación Especial, en las que se analiza la situación
educativa de los niños autistas y con trastornos graves del desarrollo de
la Comunidad de Madrid.
Los estudios epidemiológicos más recientes que unifican los criterios
diagnósticos, tomando como referencia los expuestos en la DSM-III, están
ofreciendo datos de incidencia más altos. Ishii y Takahashi (1983)
encuentran una ratio de 16 por cada 10.000 habitantes en Toyota (Japón).
Bohman y cols. (1983) obtienen una incidencia de 12,6 en Suecia. Un
estudio reciente en Ibaraki (Japón) de Tanoue y cols. (1988) informa de
una incidencia de 13,9 por cada 10.000 habitantes.
En cualquier caso, todos ellos pueden y deberían beneficiarse de las
mismas condiciones educativas que se establecen en los centros específicos de
autismo.
V. ETIOLOGÍA Y ETIOPATOGENIA
Generalmente, a una enfermedad se la define basándose en la especificación de
signos y síntomas que le son característicos, además de la anomalía
subyacente, la causa etiológica y los mecanismos patogénicos que dan
lugar al trastorno. Sin embargo, en el autismo infantil su definición viene
siendo condicionada, casi únicamente, por la existencia de esos signos y
síntomas característicos que afectan, fundamentalmente, a la comunicación, el
desarrollo social y los procesos cognitivos, de una manera distintiva
y característica, donde no importa tanto el retraso o el déficit, sino la
distorsión o desviación profunda del desarrollo, permaneciendo ocultos la
etiología, la causa subyacente y los mecanismos patogénicos que conlleva
este síndrome.
Hasta la fecha, se ha intentado identificar y reducir el problema a un
déficit básico unitario de tipo neurofisiológico, neuropsicológico o
neuropatológico, sin lograr el propósito, al comprobar que el autismo infantil
es un síndrome general que puede encontrarse en una gran variedad de trastornos
clínicos, sospechándose que la base orgánica subyacente sea tan sutil y
compleja que no resulte fácil detectarla, al menos en el momento actual de
nuestros conocimientos.
Sin embargo, en la última década, la investigación ha empezado a dar
resultados, aunque todavía tímidos y necesitados de más comprobaciones,
y han posibilitado la explicación de un porcentaje todavía pequeño de
casos. Así, se han descrito anomalías estructurales del cerebro, modelos
específicos metabólicos, alteraciones histológicas cerebrales, trastornos
genéticos y bioquímicos, procesos infecciosos, etc., todos ellos sin capacidad
patognomónica exclusiva, pero que ya comienzan a interrelacionarse con éxito
aunque, luego, la existencia de esas mismas causas, en muchas ocasiones, no van
a originar autismo infantil.
Con una intención fundamentalmente investigadora vamos a exponer las
diferentes causas etiológicas que podrían conducir a la aparición de autismo
infantil y que, a su vez, podrían explicar las diferencias en la fenomenología,
la evolución o las características cognitivas en el sujeto afectado con distinta
intensidad, y que podrían ser la justificación para plantear subgrupos dentro de
un mismo síndrome general.
ANOMALÍAS GENÉTICAS
Merece una exposición prioritaria las investigaciones referidas a las
anomalías genéticas, curiosamente ya sugeridas por Kanner (1949).
Son de destacar, en primer lugar, las observaciones de Kallman y Roth (1956)
sobre gemelos que indicaban una incidencia de la enfermedad en el 17 por 100 de
los dicigóticos y del 70 por 100 en monocigóticos.
Sin llegar a admitir la afirmación de Hanson y Gottesman (1976) quienes
sostienen que "los factores genéticos son necesarios para el desarrollo de este
trastorno", parece de gran interés prestar atención a este tipo de
investigaciones, sobre todo después de los estudios realizados por Folstein y
Rutter (1977 a, 1977 b), en 21 pares de gemelos del mismo sexo (11 pares
monocigóticos y 10 pares dicigóticos) donde existían 25 niños con autismo
infantil. En cuatro pares monocigóticos, ambos gemelos presentaban autismo
infantil, mientras que entre los dicigóticos nunca aparecía el trastorno en
ambos gemelos. Un par de gemelos monocigóticos era concordante para el autismo,
pero marcadamente discordante para la edad de aparición, lo que resulta
sorprendente.
Era muy significativo, además, que los hermanos gemelos monocigóticos no
autistas presentaran frecuentes trastornos cognitivos y dificultades en la
adquisición del lenguaje, mientras que entre los hermanos gemelos dicigóticos no
autistas no se manifestase ese tipo de trastorno.
Esas observaciones parecen avalar la hipótesis de que el autismo posee un
fundamento causal genético, aunque estos factores no sean suficiente para
explicar por sí mismos el problema y, al mismo tiempo, que la transmisión
hereditaria comporta una anomalía cognitiva que puede inducir al autismo, pero
que no puede limitarse exclusivamente a esta afección (Vloebergh, 1977).
Más recientemente, Ritvo y col. (1985) publican los resultados de una
investigación realizada sobre 40 pares de gemelos en los que uno o los dos eran
autistas, encontrando una concordancia para el autismo del 95,7 por 100 en los
gemelos monocigóticos (22 de 23) y el 23,5 por 100 en los dicigóticos (4
de 17), concluyendo que, aunque el autismo infantil es un síndrome definido
conductualmente que puede estar ligado genéticamente a otros trastornos
cognitivos, y tener etiologías heterogéneas, queda aún por determinar qué
proporción de casos están causados por genes patógenos, si es que existe alguno.
No obstante, la aceptación de que estén presentes genes patógenos, plantea la
tarea fascinante de determinar dónde residen en el mapa genético, qué cifras
patológicas exactamente transmiten y si se puede deducir su presencia desde
indicadores clínicos.
Un mes más tarde, estos mismos autores (Ritvo y col., 1985) publican los
hallazgos encontrados en 46 familias con más de un hijo autista (41 con dos
hijos autistas, y cinco con tres), excluyéndose en esta investigación a
los gemelos univitelinos, los casos de X-frágil y los hermanos de padre o
madre únicamente. En el estudio de estos 97 niños autistas, no se pudo detectar
que el trastorno fuera recesivo ligado al cromosoma X, ya que, aunque
justificaría el aumento de número de varones sobre el de hembras, este modelo de
mecanismo genético no era demostrable en todos los casos. Igualmente, pudo
descartarse un modelo de umbral poligenético o multifactorial sugerido para
muchas de las malformaciones congénitas, y un modelo hereditario
autosómico dominante, llegándose a la conclusión de que la hipótesis genética
más segura, de acuerdo con los resultados de estas 46 familias con incidencia
múltiple de autismo, es una herencia autosómica recesiva, y que el
autismo infantil representaría la forma más grave de un spectrum de trastornos
cognitivos determinados genéticamente.
En nuestra opinión este tipo de estudios, aunque difícil de plantear por la
escasa prevalencia del trastorno y, más aún, en gemelos, resulta
sumamente interesante, ya que, los gemelos comparten el mismo ambiente
intrauterino, por lo que la concordancia puede reflejar fundamentalmente
herencia genética, además de daño gestacional o infección intrauterina, menos
concordante en los resultados.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Algunos autores han publicado la existencia de distintas anomalías en el
cariotipo de algunos niños autistas, pero sin la suficiente identidad y
significación como para poder plantear una hipótesis razonada de este tipo de
enfoque, debiendo considerárseles como hallazgos fortuitos o marginales, ya que
pocos niños con anomalías cromosómicas manifiestan síntomas autísticos, aunque
en opinión de Meryash y col. (1982), en los estudios cromosómicos llevados a
cabo en autistas no se hayan utilizado técnicas específicas recientemente
conocidas, que están planteando un indudable interés actual, como ocurre con el
denominado síndrome de X-frágil.
El síndrome de X-frágil ha sido establecido como una entidad específica
hereditaria de tipo recesivo, ligada al cromosoma X, asociada con retraso mental
que se presenta, sobre todo, en varones aparentemente normales. La inducción de
esta localización frágil del cromosoma X puede obtenerse, entre otras técnicas,
por crecimiento en un medio bajo de ácido fólico, lo que ha sugerido el
tratamiento de este síndrome con la administración de esta vitamina (Lejeune,
1982), aunque su eficacia necesite comprobarse sobre poblaciones más amplias y
en estudios controlados.
Las madres portadoras del X-frágil poseen, por lo general, una inteligencia
normal (Harvey y col., 1977; Turner y col., 1980) y sus hijos afectados suelen
ser varones que presentan retraso mental medio o severo con anomalías físicas
específicas, que se han advertido en algunos casos, como la existencia de
incremento del perímetro cefálico, frente prominente, orejas agrandadas, paladar
ojival, sínfisis mandibular prominente, cara alargada, dedos hiperextensibles,
testículos grandes, pobre tono muscular, pies grandes y, a veces, prolapso de la
válvula mitral (Turner y col., 1980; Gerald, 1980; Turner y Opitz, 1980).
La concordancia genética significativa para el autismo infantil en gemelos
monocigóticos (Folstein y Ritter, 1977) y los factores genéticos ligados al sexo
por la alta proporción de niños respecto de niñas autistas, según han demostrado
todos los estudios epidemiológicos, sugieren la posibilidad de una herencia
ligada al cromosoma X, por lo que recientemente se comenzó a investigar la
existencia del X-frágil, en casos de niños autistas cuya etiología se
desconocía, habiéndose publicado la presencia de esta alteración cromosómica en
varios casos de autismo infantil asociado con retraso mental (Turner y col.,
1980; Brown y col., 1982; Meryash y col., 1982 ... ).
Numerosos trabajos se vienen publicando sobre esta alteración cromosómica
caracterizada, como decimos, por la presencia de una falta de sustancia en el
extremo distal del brazo largo que afecta a ambas cromátides en el punto
conocido por Xq, 28. No obstante, los resultados todavía continúan siendo
dispares y poco consistentes en sus conclusiones. Como muestra de la extremada
diversidad en estas conclusiones, podemos citar los trabajos de Fisch y col.
(1986), sobre un estudio de 144 varones autistas que encuentran 18 con cromosoma
X-frágil, lo que representa un 12,5 por 100 de la muestra, que les hace afirmar
que esta asociación tiene lugar con relativa frecuencia, reafirmándolo en un
segundo estudio (1986), que en un total de 614 varones autistas estudiados en 11
investigaciones, 47 (7,7 por 100) eran positivos al X-frágil. Otras
investigaciones, (Wahlstrom y col.) encuentran el 16 por 100 de 101 autistas con
X-frágil. Al contrario, el estudio de Goldfine y col. (1985) en 37 niños
autistas, no encuentran asociación entre autismo infantil y X-frágil, pero
parece interesante señalar que los sujetos de esta muestra tenían cocientes
intelectuales superiores a los de otros estudios, sugiriendo en sus conclusiones
que la posible asociación del cromosoma X-frágil con el autismo está
relacionada, sobre todo, con el nivel de retraso mental y que, cuando se
presenta, se encuentra únicamente en aquéllos con niveles de retraso cognitivo
grave. Por ello, conviene aclarar que, en el estado actual de nuestros
conocimientos, sólo podemos afirmar que el síndrome del cromosoma X-frágil no
está relacionado específicamente con el autismo infantil, sino con el retraso
mental, apareciendo únicamente en aquellos varones autistas portadores de un
déficit grave de las funciones cognitivas.
Por los hallazgos encontrados, su valor epidemiológico y las posibilidades
terapéuticas, distintos autores sugieren que la valoración del X-frágil debería
hacerse siempre en los varones autistas con las características físicas
descritas y en las familias con dos o más varones autistas o con retraso mental
cuando se sospeche herencia ligada al cromosoma X, lo que permitiría,
independientemente de un posible tratamiento precoz con ácido fólico de los
casos afectados, lograr una prevención primaria a través del consejo genético de
las familias afectadas que evitaría riesgos de recurrencia, y tratarse además de
un método realizable en el diagnóstico prenatal, utilizando células del líquido
amniótico (Jenkins y col., 1981; Shapiro y col. 1982)..
TRASTORNOS INFECCIOSOS
La pregunta que frecuentemente nos formulamos es, ¿puede una infección del
sistema nervioso central, prenatal o en los primeros meses de vida, producir un
síndrome de autismo?
Son bien conocidos los trabajos en los que se establece el virus de la
rubéola como una etiología evidente en la facilitación de autismo. Una de las
últimas epidemias documentadas de rubéola tuvo lugar en 1964. Se estimó que al
menos 20.000 niños en los EE.UU. nacieron dañados como resultado de esa
epidemia. En el Medical Center de la Universidad de New York se estableció un
programa de evaluación del defecto de nacimiento por rubéola en 243 niños
estudiados, encontrándose 18 de estos pacientes con un síndrome de autismo
(Chess y col. 1971) lo que representaba un 741/10.000 en este grupo
frente a la prevalencia del 2/10.000 en la población general; sugiriéndose que
en esa muestra, la prevalencia del autismo era una consecuencia de la invasión
del sistema nervioso central por el virus de la rubéola. Trabajos anteriores
(Desmond y col., 1967) ya habían señalado esta circunstancia.
Posteriormente, Chess (1977) publica un estudio longitudinal de 205 casos, de
los 243 anteriormente descritos, donde se identificaron cuatro nuevos casos,
y de los 18 originales, seis se habían recuperado y uno había
mejorado de su sintomatología autista, lo que indicaba que en estos casos la
evolución había sido semejante a la de una infección crónica en la que la
recuperación, la cronicidad, la mejoría, el empeoramiento y las secuelas
pueden suceder, advirtiéndose que los cuatro nuevos casos indicaban que, aunque
la rubéola se cree que es un virus que causa daño prenatal, podía haber
continuado su acción después del nacimiento debido a la naturaleza persistente
y crónica de muchas infecciones víricas.
Es bien conocido que una invasión vírica del sistema nervioso central puede
producir psicopatología grave y compleja que, en algunos casos, podría
identificarse como autismo infantil, aunque en ocasiones su presentación se
advierta después de los treinta meses de edad, lo que utilizando el concepto de
encefalitis vírica crónica, esta aparición tardía podría ser un ejemplo de
efecto de virus lento.
En relación con estas hipótesis, Stubbs (1978), Markowitz (1983), Gillberg
(1986), DeLong y col. (1981), Ritvo y col. (1985), Knoblock y
Pasamanick (1975), Rutter y Bartak (1971), etc., describen casos de
autismo infantil consecutivo a infecciones intrauterinas y postnatales
por citomegalovirus, sífilis, herpes simple, toxoplasmosis gondii, etc., aunque
su concurrencia con la sintomatología autista tiene que establecerse todavía
como etiológica, advirtiéndose su presencia por pruebas diagnosticas
complementarias.
Ciertos virus son persistentes (Stagno y col, 1973) y pueden
continuar alterando el desarrollo, incluso después del nacimiento del niño, al
igual que otras infecciones congénitas conocidas, capaces de producir daño
cerebral, no sólo en el momento de la infección inicial del feto, sino también
después del nacimiento (Hanshawy col. 1976) sin causar lesiones estáticas, sino
que siguen siendo activos durante el crecimiento y desarrollo del
niño.
Respecto de la influencia de las infecciones víricas causantes de
alteraciones cerebrales muy específicas que pueden, posteriormente, condicionar
el desarrollo del autismo, se ha sugerido que la inmunorrespuesta alterada que
muchos niños autistas muestran con títulos no detestables de anticuerpos a la
inhibición-hemoaglutinación, a pesar de la previa vacunación contra la rubéola
(Stubbs, 1976) frente a títulos detestables en los niños control y el
defecto posiblemente genético en la función de las células T (linfocitos
procedentes del timo), podrían hacer al feto más susceptible a los ataques
víricos y, consiguientemente, a la instauración de una disfunción o daño
cerebral (Stubbs y col., 1977).
DEFICIENCIAS INMUNOLÓGICAS
En un estudio de 31 niños autistas (Warren y col., 1986) comprobaron
diversas anomalías del sistema inmunológico. Los investigadores estudiaron la
reacción de los linfocitos T y B de sujetos autistas y normales
(dos tipos de células sanguíneas blancas que ayudan al cuerpo a defenderse
contra ataques de materias extrañas) a tres sustancias que deberían causar
respuestas valorables, advirtiendo que, mientras los linfocitos de los sujetos
normales respondían activamente a esta sustancia, los linfocitos de los autistas
mostraban "respuestas intensamente deprimidas". El estudio también reveló que
los autistas tenían reducido el número de linfocitos T.
Los investigadores ofrecen diversas teorías sobre la relación de la
disfunción del sistema inmunológico con el autismo:
Las anomalías del sistema inmune pueden estar directamente relacionadas con
el proceso biológico subyacente en el autismo o estos cambios pueden ser un
reflejo indirecto del mecanismo patológico real. Como hemos visto, las viriasis
han sido asociadas en autismo y es posible que una predisposición
genética en relación con deficiencias en la función de las células T haga al
feto más susceptible a daño por viriasis. Asimismo, las infecciones víricas
pueden contribuir al defecto inmune por estar presentes en el feto en una etapa
muy temprana de la diferenciación inmunológica.
Del 30 al 40 por 100 de la población autista tiene niveles elevados de
serotonina en su sangre. Un estudio reciente sugiere que los linfocitos de los
sujetos sanos expuestos in vitro a altas concentraciones de serotonina tienen
respuestas inhibidas del sistema inmunológico. Por consiguiente, los niveles
elevados de serotonina plasmática de los autistas pueden suprimir la respuesta
inmunológica de los linfocitos.
El autismo, en algunos casos, ha sido ligado con la disfunción del hemisferio
cerebral izquierdo, y estudios recientes en ratones indican que las lesiones
localizadas en el hemisferio izquierdo cerebral están asociadas con alteración
de la función de las células T, las mismas que se encontraron en los autistas,
por lo que suponen que estos hallazgos aumentan la posibilidad de que las
funciones de las células T alteradas en los autistas es un reflejo de una lesión
cerebral.
Asimismo, ha llegado a sospecharse que el autismo infantil pueda ser un
trastorno autoinmune (trastorno que ocurre cuando el organismo confunde sus
propias células con sustancias extrañas y las ataca) habiéndose
encontrado (Todd y Ciaranello, 1986) anticuerpos en sangre en los lugares de los
receptores de la serotonina, alterando su metabolismo, lo que no se ha
encontrado en ninguno de los controles estudiados.
Todos estos hallazgos que vienen descubriéndose desde hace escasamente dos
años, son todavía limitados y necesitan apoyarse en investigaciones más amplias
y controladas, ya que de confirmarse, al menos en algunos casos, servirían para
ensayar otras medidas terapéuticas que las que actualmente vienen siendo
utilizadas, además del extraordinario interés que representarían para una
prevención y un diagnóstico precoz.
ALTERACIONES METABÓLICAS
Ya en 1969, Friedman publicó un trabajo que señalaba que los niños que habían
sido diagnosticados de autismo, de hecho, tenían una enfermedad metabólica
llamada fenilcetonuria. Esta afirmación globalizadora, totalmente exagerada,
suscitó la posibilidad de otras enfermedades metabólicas subyacentes en el
autismo y, en los últimos años, se ha planteado una búsqueda de tales
enfermedades por distintos investigadores.
En el terreno de los errores metabólicos se ha situado la investigación en
tres campos distintos de desigual interés e importancia. Estos son: el
metabolismo de los aminoácidos, las vías sintetizadoras de la purina y las vías
metabólicas de los carbohidratos.
Como hemos dicho, la primera enfermedad metabólica descubierta que presentaba
síntomas autistas fue la fenilcetonuria, una enfermedad basada en el error del
metabolismo de los aminoácidos. Desde entonces, muchos centros especializados en
autismo han chequeado a muchos niños autistas buscando otras aminoacidopatías,
sin éxito. Últimamente (Reichett y col., 1986; Israngkun y col., 1986) han
encontrado diferentes modelos de péptidos (cadena de aminoácidos que se combinan
para formar proteínas) en la orina de los niños autistas que habían tenido un
período de desarrollo previo normal. Los niveles de muchos péptidos estaban
anormalmente elevados, lo que parece indicar que esos autistas no producían las
enzimas necesarias para metabolizar los péptidos formados de los alimentos
(leche de vaca, sobre todo), llegándose a la creencia de que pueden probar que
un péptido concreto que aparecía con niveles elevados en 145 niños autistas
estudiados, sea un marcador biológico para el autismo.
Actualmente, la mayoría de las áreas prometedoras para el desarrollo de
identificación de etiologías metabólicas del autismo parecen ser las referentes
a la purina. Tres de las enzimas de esas vías se han encontrado anormales
en pacientes autistas.
Posiblemente, el principal trabajo en este campo es el llevado a cabo en la
Clínica de Investigación Cerebral de Niños, de Washington, sobre 69 autistas,
encontrándose en el 22 por 100 una excreción aumentada de ácido úrico en orina.
(Este ácido es el último producto de las múltiples vías de la purina.)
El conocimiento de estos errores del metabolismo de la purina en autista
están en sus etapas iniciales y, por lo tanto, las aproximaciones terapéuticas
son todavía hipotéticas, al estar reducido el campo de la investigación a la
alteración de unas determinadas enzimas. De ellas, la que actualmente guarda más
interés es la deficiencia genética de la enzima adenilsucinatoliasa, que hace
que las purinas (compuestos que contienen nitrógeno) se acumulen en el organismo
y produzcan, en teoría, el defecto básico causante del autismo.
Es prometedor señalar, con todas las cautelas posibles, que Gruber y Laikind
(1988), de la Universidad de San Diego, han desarrollado un simple y seguro test
en orina para identificar esta acumulación de purina en sujetos autistas con
deficiencia de la enzima liasa, que se mejoran extraordinariamente con una
sustancia nutricional, elaborada por ellos, que corrige la deficiencia de esa
enzima. Estos autores opinan, que en el futuro podrá ser posible tratar el
trastorno a través de terapia genética, pero que también es posible que en los
tejidos humanos existan diversas isoenzimas de la adenilsucinasa, lo que
produciría muchos defectos enzimáticos distintos. (En la actualidad, el Centro
Nuevo Horizonte, de Madrid, está en contacto con el Instituto for Child Behavior
Research, de San Diego -EE.UU.- colaborando en la realización de una
investigación de esta alteración enzimática mediante unos dipsticks preparados
para este estudio, y cuyos resultados todavía desconocemos.)
El área del metabolismo de los hidratos de carbono en niños autistas ha sido
muy irregularmente estudiado, habiéndose señalado como último hallazgo la
coexistencia del síndrome de autismo y la acidosis láctica (trastorno en
el que el ácido láctico, formado cuando las células metabolizan la glucosa sin
oxígeno, se produce en exceso y llega a ser extremadamente tóxico para el
organismo).
Coleman y Blass (1985) que son quienes más han trabajado en esta parcela de
deficiencia genética, aconsejan incluir estudios de lactato y piruvatos
sanguíneos (productos finales del metabolismo de la glucosa) en las valoraciones
de los niños autistas, sobre todo cuando hay una historia familiar de herencia
autosómica o la evidencia de anomalías motoras sintomáticas de acidosis
láctica.
DESEQUILIBRIO DE LOS NEUROTRANSMISORES
Desde hace tan sólo unos años, se viene estudiando las posibles alteraciones
bioquímicas responsables del autismo infantil que, todavía, se encuentran en una
fase de hipótesis, dada la complejidad que suponen los estudios sobre el
metabolismo de los neurotransmisores cerebrales.
Sin embargo, tiene interés exponer algunas de estas hipótesis que han
alcanzado más importancia en los últimos años. Vamos a referirnos, en primer
lugar, a la serotonina.
Actualmente resulta impracticable la determinación incruenta de serotonina en
el cerebro, pero, dado que este neurotransmisor cerebral se encuentra también en
las plaquetas sanguíneas, los trabajos se han orientado hacia su medición en
sangre.
Se sabe que los niños normales, al nacer, tienen elevados niveles de
serotonina en las plaquetas, que van disminuyendo a lo largo de la vida y se
estabilizan en niveles bajos cuando se llega a la vida adulta. Sin embargo, un
alto porcentaje de autistas (entre 30-40 por 100) no consiguen esa disminución y
quedan en un estado hiperserotonémico para toda la vida, al igual que les ocurre
a niños que no son autistas, pero sí severamente retrasados (Hanley y col.,
1977; Pare y col., 1960; Partington y col., 1973) al compararles con controles
normales de edad y sexo semejantes.
Schain y Freedman (1961) presentaron el primer estudio de niveles de
serotonina en sangre de niños diagnosticados de autismo y de "otras formas de
retraso mental". Estos autores concluyeron que sólo en la sangre de los niños
autistas se observaban aumentos sistemáticos inusuales del nivel de serotonina,
pero que estas elevaciones no se correlacionaban con la intensidad de la
sintomatología autista, sino que, en su opinión, estaban más relacionadas con el
grado de retraso mental.
Posteriormente, Ritvo y col., (1970) realizan un segundo estudio advirtiendo
que los niveles de serotonina en la sangre estaban inversamente relacionados con
la edad de la población normal y que la cantidad de serotonina era mayor en los
niños autistas. Más tarde, Campbell y coll. (1974) no encuentran diferencias
significativas entre distintos grupos diagnósticos y, en su opinión, sólo el
bajo funcionamiento intelectual era el único parámetro que parecía estar
claramente relacionado con los niveles más altos de serotonina.
También Boullin y col. (1970, 1971) señalaron la existencia de un defecto en
el metabolismo de la serotonina con elevada retención plaquetaria, confirmado
posteriormente, entre otros, por Rimland (1971,1976) y por Takahashi y col.
(1976), aunque no pudiera afirmarse que este hallazgo era específico del
autismo.
Este tipo de investigación ha vuelto a replantearse con renovado interés y
manejando parámetros normalizados, siendo numerosas las aportaciones en los tres
últimos años, destacando, entre ellas, las de Ritvo y col. (1983), quienes
aseguran que existe una hiperserotonemia en los niños autistas, pero que ella
parece estar relacionada sólo con determinadas características conductuales en
las que participan, además, otros sistemas relacionados, y que la disminución de
las tasas sanguíneas de serotonina por tratamientos farmacológicos han dado
resultados esperanzadores en la mejoría de los trastornos del comportamiento de
estos niños.
El interés de las últimas investigaciones más rigurosas ha hecho que, en la
actualidad, se esté realizando en EE.UU. un estudio multicentro con la
participación de 18 clínicas, sobre una población homogénea de ciento cincuenta
autistas con la intención de demostrar cuáles son los síntomas del autismo que
producen el metabolismo anormal de la serotonina.
Es posible que este campo de la investigación sobre neurotransmisores,
todavía incipiente, sea el reto más apasionante planteado en la actualidad en el
terreno de la psicología y la psiquiatría, habiéndose observado que la
alteración del equilibrio dinámico de los sistemas catecolaminérgicos e
indolaminérgicos está involucrado en la producción de determinados trastornos
psíquicos.
Ya no se trata sólo de conocer si tales neurotransmisores están aumentados o
disminuidos, sino de conocer su regularización y su acoplamiento con anticuerpos
circulantes contra sus propios receptores específicos, como se ha demostrado por
Todd y Ciaranello (1984) respecto de la serotonina.
La investigación reciente no se ha detenido en la explicación posible de una
anomalía de la serotonina, sino que ha revelado otros defectos en las áreas del
cerebro que utilizan dopamina, otro neurotransmisor. Recientes estudios
(Gillberg y Suennerholm, 1987), sobre 25 niños autistas, encontraron que las
concentraciones de ácido homovalínico (HVA) en líquido cefalorraquídeo eran
anormalmente más altos en los niños autistas, lo que indicaba una anomalía en el
uso cerebral de la dopamina. Esos mismos resultados se han obtenido en el HVA en
la orina, coincidiendo en afirmar que el autismo puede estar asociado con una
hiperactividad dopaminérgica central que produce inquietud, estereotipias,
autoestimulación, respuestas inadecuadas a los estímulos ambientales, etc. Por
ello, algunos neurolépticos (bloqueadores de los receptores de la dopamina)
reducen significativamente los síntomas conductuales y facilitan los
aprendizajes.
También se está prestando atención al posible papel del sistema opiáceo
endógeno en la fisiopatología del autismo, habiéndose sugerido la hipótesis
de que el aislamiento de los niños autistas, las conductas autoagresivas, las
actividades de autoestimulación y otras anomalías pueden proceder de un
exceso de opiáceos cerebrales (sustancias naturales, semejantes al opio,
producidas en el cerebro).
Los investigadores han comenzado a estudiar la conexión entre opiáceos y
autismo después de observar que muchos síntomas, incluyendo la insensibilidad al
dolor, retirada social, irritabilidad, cambios de humor y conductas
estereotipadas, también tienen lugar en los adictos al opio, al igual que en la
descendencia de animales a los que se dan drogas opioformes durante la
gestación.
Ya Panksepp (1979) afirmaba que la maduración implica la disminución de la
síntesis de péptidos opiáceos endógenos a favor de otras encefalinas de acción
breve y que en el autismo fracasaría ese cambio fisiológico y persistiría una
situación de hiperactividad del sistema de neurotransmisión opiácea cerebral,
que facilitaría la conducta observada en estos niños, como demostraban al
administrar pequeñas dosis de opiáceos a animales jóvenes, creándoles una
situación de rechazo de la compañía, rechazo del contacto físico, umbral
doloroso más elevado, anomalías del aprendizaje, etc., afirmando que los
opiáceos cerebrales juegan un papel importante en los vínculos, el afecto y la
socialización.
Como puede comprenderse, este planteamiento, al igual que las demás hipótesis
sobre la alteración bioquímica subyacente en el autismo infantil, precisa
basarse en investigaciones más controladas y extensas, aunque el camino
emprendido pueda considerarse muy prometedor, pudiendo afirmar que cada día
ganan más adeptos las teorías e hipótesis de trabajo relacionadas con la
alteración funcional de neurotransmisores y neuromoduladores cerebrales, sobre
todo después de los numerosos estudios apoyados en el fenómeno denominado
kindling.
La esencia de este fenómeno es que estimulaciones repetidas subumbrales de
determinadas zonas del cerebro, cada una de ellas sin efecto clínico, pueden,
utilizadas en serie, ir acompañadas por post-descargas prolongadas en aumento,
culminando eventualmente en un episodio clínico, bien una crisis epiléptica o un
cambio de conducta.
Estos estudios se han planteado, principalmente, en las áreas del sistema
límbico (SL) o las estructuras relacionadas con él. Se sabe que la función del
SL es coordinar la percepción, el pensamiento, las emociones, la conducta, etc.,
y que las alteraciones bioquímicas y estructurales de estas regiones pueden
conducir a trastornos de sus funciones y llegar a una situación anómala
secundaria, situación que una vez que ha sido condicionada, puede inducirse de
forma repetida por el mismo estímulo subumbral, incluso semanas o meses más
tarde, pudiendo establecerse también un estado recurrente continuado y
crónico.
Parece ser que una alteración sostenida de estas estructuras podría
justificar las alteraciones de conducta del niño autista, al menos en algunos
casos, aunque todavía sea precipitado poder afirmar estos planteamientos, ya
que, en la actualidad, los estudios se encuentran realizándose en pacientes
adultos y en modelos experimentales sobre animales.
Estos planteamientos fueron ya enunciados por Lamprecht (1973) con su
propuesta de un "puente neuroquímico" entre epilepsia y esquizofrenia
constituido por la alteración del control "feed-back" de las sinapsis
depaminérgicas centrales, por lo que un incremento en el número de receptores
dopaminérgicos post-sinápticos ocupados por dopamina, induciría la eclosión del
trastorno psicótico y la elevación del umbral convulsivo, mientras que, a la
inversa, la insuficiente liberación del control "feed-back" ocasionaría una
reducción en el número de receptores dopaminérgicos post-sinápticos con
dopamina, determinando un descenso del umbral convulsivo y la producción de
manifestaciones críticas epilépticas con preferencia a las psicóticas, lo que
podría enlazarse con la incidencia progresiva de la epilepsia en el autista
adolescente.
Con todo esto, dejamos planteada la hipótesis de la etiología del autismo
infantil como la existencia de un sustrato bioquímico alterado con anomalías
metabólicas y rendimiento neuronal anómalo específico de determinadas áreas
cerebrales, siendo cada vez más sugeridora la hipótesis de una etiología
bioquímica del autismo infantil.
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES CEREBRALES
El hecho de que la mayoría de los niños con lesión demostrada no desarrollen
un cuadro de autismo hace suponer que la alteración cerebral, cuando existe,
bien estructural o funcional, en este síndrome debe ser tan sutil y de
naturaleza tan específica que los métodos diagnósticos actuales son incapaces de
descubrirla, dada, además, la complejidad del trastorno.
Sin embargo, en los últimos años, el avance ha sido considerable y hace
suponer que la mejoría de las técnicas instrumentales pueda llegar a precisar
con objetividad lo que ahora se expone como hipótesis de trabajo.
Se sabe que la lesión de un hemisferio cerebral o su extirpación quirúrgica
en una etapa temprana de la vida puede condicionar el que el otro hemisferio se
encargue de ciertas funciones. Por ello, si el autismo infantil estuviera
causado simplemente por la lesión del hemisferio izquierdo, bien antes del
nacimiento, en el momento del parto o durante los primeros meses de la vida, las
áreas homólogas del hemisferio derecho deberían ser capaces, al menos en parte,
de llevar a cabo sus funciones, tales como las referidas al lenguaje. No
obstante, esto no sucede así, por lo que debe pensarse que el daño cerebral es
bilateral, afectando a ambos hemisferios bien orgánica o funcionalmente, sobre
todo a los lóbulos frontales, y temporales (Hetzier y Griffin, 1981) y a las
áreas estructural y funcionalmente relacionadas que podrían englobarse en el
sistema límbico.
Entre las observaciones recogidas en humanos y las experiencias realizadas en
modelos de animales, existen numerosas conexiones entre determinadas lesiones de
estas áreas cerebrales y la sintomatología advertida que, en muchos casos, es
posible equiparar a la manifestada por los niños autistas. Vamos a comentar
algunas de ellas.
La estimulación de la amígdala cerebral conduce a una variedad de
cambios autonómicos e interrupción del curso de la conducta, como si el animal
hubiera sido alertado por algún estímulo. Si la estimulación es más intensa
aparece temor, acciones defensivas y agresión. Por otra parte, la estimulación
del área septal proporciona efectos aparentemente gratificantes y los animales
con electrodos implantados en esa región continúan la autoestimulación durante
períodos considerables de tiempo, semejantes a los registros obtenidos por Heath
(1977) en la región septal durante un placer intenso (por ejemplo, el orgasmo).
Igualmente, se ha advertido que en las lesiones septales, sobre todo en
roedores, conducen a menudo a episodios pasajeros de agresión y labilidad
emocional y a respuestas alteradas a los estímulos dolorosos, ingesta
incrementada de agua, actividad locomotora aumentada, sobre todo en ambientes
nuevos, y alteración de las repuestas inhibitorias normales a los castigos
(Grossman 1976), lo que nos hace recordar, salvando las diferencias, componentes
de la conducta autista.
También se sabe que la administración de agonistas de la dopamina dan lugar a
conductas estereotipadas, tales como olfatear, lamer, morder y movimientos
anormales de la deambulación (conductas encontradas en autistas, sobre todo,
severos), a la vez que la lesión unilateral de las vías de la dopamina en el
sistema nervioso central de la rata le produce movimientos de rotación
ipsolateral hacia el lado de la lesión. Además, el kindling de los sistemas de
la dopamina conduce a cambios de la conducta, tales como reacciones de temor,
aumento de la agresividad, pérdida de la afectividad, etc., y esa actividad
local sub-ictal incrementada y continua conduce, al final, a una alteración
crónica de la función neuronal del sistema límbico.
Vemos, pues, que, en la actualidad, la investigación se encuentra encaminada,
fundamentalmente, al estudio del metabolismo bioquímico de determinadas áreas
cerebrales en el sentido de que tanto una lesión cerebral pre, peri o postnatal,
como una anomalía bioquímica neuronal pueden conducir a una alteración funcional
semejante.
Los estudios neurorradiológicos, cada vez más precisos, comienzan a
presentarnos hallazgos de alteraciones cerebrales que, o bien se desconocían
antes, o no se les daba suficiente importancia.
Son muy frecuentes los diagnósticos de hidrocéfalo benigno secundario
a distintas patologías. Esta hidrocefalia es moderada, benigna o
estática, y precisamente va a afectar a áreas cerebrales que son particularmente
susceptibles a un tipo de malfunción que conduce a una sintomatología
autista.
Entre los estudios neurorradiológicos primeros merecen nuestra atención los
publicados por Hauser y col. (1975), quienes en las exploraciones neumográficas
realizadas a 17 niños autistas encontraron ensanchamiento del asta temporal del
ventrículo lateral izquierdo en 15 de ellos, lo que indicaba principalmente un
aplanamiento y atrofia de los contornos del hipocampo, y cinco de
ellos también presentaban dilatación del ventrículo derecho.
Los estudios de tomografía computarizada cerebral (TAC) comienzan a ser más
frecuentes y con series más largas, dado el carácter incruento de la
exploración, lo que va a facilitar la constatación comparada de los
hallazgos.
Hier y col. (1979) utilizando estudios de TAC en 13 niños y tres niñas
autistas, encontraron que, al contrario de la población general, nueve de ellos
(57 por 100) presentaban una región parieto-occipital derecha más amplia que en
la izquierda, precisamente cerca de la zona del lenguaje, lo que podría
justificar el retraso en su adquisición.
También Damasio y col. (1980) estudiaron las TAC de 17 autistas y
encontraron que seis de ellos mostraban aumento del tamaño ventricular con
inversión del modelo habitual de la asimetría ventricular lateral, y en
tres de ellos hidrocefalia y lesiones circunscritas al parénquima.
Asimismo, Campbell y col. (1982), en estudios de TAC en series grandes
de niños autistas, encontraron un aumento ventricular, mayor en el lado
izquierdo, en aproximadamente el 25 por 100 de los casos.
Más recientemente, Hoshima y col. (1984) utilizando unas técnicas más
precisas de las mediciones en las TAC advierten que la anchura del tercer
ventrículo en los cerebros de los niños autistas se incrementa con la edad. Este
aumento de los ventrículos puede indicar atrofia de otras estructuras
cerebrales, sobre todo sugieren un trastorno progresivo del tálamo, hipotálamo
y cerebro medio que rodean al tercer ventrículo, advirtiendo que el
deterioro de estas estructuras cerebrales podrían explicar por qué algunos
autistas "comienzan a tener crisis epilépticas o pierden su capacidad
intelectual o motora" cuando se hacen mayores.
Algo verdaderamente importante es que muchos niños autistas, que en sus
primeras investigaciones no presentan hallazgos de base orgánica, más tarde
desarrollan una sintomatología que evidencia la existencia de un trastorno
neurobiológico, el cual, en su origen, puede haber sido importante en la
producción del síndrome. Otras veces, será la mejor calidad de la exploración,
tanto personal como instrumental, la que facilitará la positividad de anomalías
en casos que habían sido etiquetados como negativos.
Hasta ahora, lesiones morfológicas no demostradas con las técnicas
radiológicas anteriores, en pacientes que fueron diagnosticados como normales,
han sido puestas de manifiesto con la TAC, aunque todavía esta técnica resulta
insuficiente para diferenciar áreas de despoblación neuronal debidas, casi
siempre, a gliosis e interpretadas como normales al ocupar la glia los
territorios atróficos por disminución del número de neuronas. A veces, también,
determinadas alteraciones estructurales de los lóbulos temporales, por la
peculiaridad anatómica de la fosa temporal con estructuras óseas
correspondientes a la base craneal, pueden estar enmascaradas en la TAC, sobre
todo del polo anterior y área órbito-frontal.
Sin embargo, la utilización de métodos y análisis más sofisticados permiten
actualmente el estudio de alteraciones histológicas, ultraestructurales o
histoquímicas, en zonas donde no se evidencian alteraciones macroscópicas. En
estos estudios de valoración histoenzimológicas por medio de la microscopio
electrónica se han encontrado en las biopsias cerebrales realizadas y en
las necropsias: despoblación neuronal e incremento de la celularidad
glial, disminución del número de espinas dendríticas, acúmulos de lipofuscina y
lisosomas en el citoplasma, aumento de la gliosis por abundancia de
gliofilamentos en las células astrocitarias, etc, y, más recientemente se ha
informado de la disminución de las células de Purkinje en los hemisferios y
vermis cerebelosos en más del 80 por 100 de los casos estudiados, aunque su
significado permanece aún oscuro, sugiriendo una posible alteración del eje
vestíbulo-cerebeloso.
El encuadre del problema dependería, por consiguiente, de la capacidad
diagnóstica para demostrar la existencia o no de lesiones o alteraciones
anatomopatológicas, bioquímicas, etc. definidas.
Desde hace tan sólo unos años, la utilización de la Tomografía por Emisión
de Positrones (ETP) ha venido a facilitar el estudio anatomo-funcional del
cerebro, utilizando determinados productos radioactivos, fundamentalmente
glucosa y oxígeno.
La glucosa es la principal fuente de energía que permite al cerebro su
funcionamiento, y la utilización de la TEP puede facilitarnos la respuesta a
cuestiones referidas a la localización de las anomalías funcionales cerebrales y
la manera con que éstas se producen en ciertos autistas.
La TEP permite obtener imágenes de la velocidad con que las reacciones
bioquímicas se producen en las diferentes partes del cerebro, midiéndonos por
medio de distintos colores y escalas, el metabolismo regional del oxígeno y las
tasas de utilización de glucosa.
Un estudio piloto realizado sobre autistas en el National Institute on Aging
(NIA), de Bethesda (Maryland), ha mostrado que:
Las tasas metabólicas absolutas eran más elevadas en las personas autistas
que en los grupos de control.
El metabolismo de los lóbulos del hemisferio cerebral derecho era más
elevado en todos los autistas. (Estudios actuales de potenciales evocados
auditivos han puesto de manifiesto que la mayoría de los autistas procesan el
lenguaje en el hemisferio derecho y presentan una dominancia cerebral invertida,
lo que indicaría la pobreza en el procesamiento del lenguaje. Dawson y col.
(1986).
El riego cerebral regional, la utilización de oxígeno y el metabolismo de la
glucosa se encontraba más disminuido en el hemisferio izquierdo, sobre todo en
las áreas anterior y mesial de los lóbulos fronto-temporales.
Y los lóbulos frontales y parietales tenían un metabolismo más inferior que
los valores medios del resto del cerebro.
Todavía existe escaso número de este tipo de investigaciones, pero se supone
que será uno de los caminos más fascinantes y concretos para poder determinar
con precisión los mecanismos de funcionamiento bioquímico que subyacen en el
autismo infantil.
Estos hallazgos en la TEP concuerdan funcionalmente con los obtenidos por
Díez Cuervo y García de León (1986), con los estudios de mapa de actividad
eléctrica cerebral, donde se advierten en los autistas, respecto de los
controles:
Escasa organización y menor diferenciación topográfico de la actividad
biológica cerebral.
Abundancia de ritmos lentos delta difusos con predominio en zonas
bifrontales.
Ausencia de predominio del ritmo alfa en zonas posteriores.
Menor bloqueo del ritmo alfa en todas las situaciones de no-reposo.
Esta circunstancia aparece claramente diferenciada en los polígonos del
análisis de la componente principal en todas las situaciones estudiadas, donde
el agrupamiento de los autistas frente a los controles normales reflejaría el
que aquellos tienen una reactividad más pobre y estereotipado frente a la amplia
gama de respuesta de los sujetos control.
También recientes estudios con resonancia magnética (RM) han puesto de
manifiesto la existencia de un subdesarrollo significativo en el cerebelo de
autistas (Courchesne y col. 1987) sin retraso mental, sin crisis
epiléptica y sin historia de trauma de parto, sugiriendo que el defecto
cerebeloso está ligado únicamente a su autismo.
El cerebelo coordina la actividad motora y participa también (bien
directamente o a través de otros enlaces con otras áreas cerebrales) en el
lenguaje, aprendizaje, atención y, posiblemente, las emociones y la
conducta.
Estos hallazgos de subdesarrollo del cerebelo concuerdan con los resultados
de las autopsias publicadas de autistas retrasados (Ritvo y col. 1986),
con la disminución del número de células de Purkinje. (Estas células liberan
neurotransmisores que miden el encendido de otras neuronas, un proceso que
podría interrumpirse si muy pocas de estas células están presentes en el
cerebelo del autista. También, dado que el cerebelo regula los estímulos
sensoriales entrantes, los defectos en sus neuronas pueden causar problemas
sensoriales, sintomáticos en el autismo).
Otro equipo (Bauman y Kemper, 1985) encuentran en las autopsias: contaje
reducido de células de Purkinje y atrofia discreta cerebelosa, descubriendo,
además, que las células en el sistema límbico eran más pequeñas y estaban peor
distribuidas en hipocampo, córtex entorrino, amígdala, cuerpos mamilares y
núcleos de septum.
Normalmente, las neuronas del recién nacido se extienden para hacer sitio a
las células gliales y a las dendritas. Este proceso se detiene aparentemente en
el autista, dando lugar a alteraciones en el sustrato biológico cerebral.
Ya Darby (1976) sobre 33 casos de autistas fallecidos encuentran
neuropatología en 27 casos (82 por ciento), nueve de ellos con diagnósticos
específicos (siete lipidosis cerebral y dos esclerosis tuberosa) y los otros 18
tenían hallazgos más inespecíficos que incluían atrofias cerebrales y cambios
degenerativos, sugiriendo que los síntomas autistas son consecuencia de una
alteración neurobiológica, primaria o secundaria, funcional o estructural,
imposible todavía de discernir en muchos casos con los métodos que
disponemos.
De todo lo expuesto, existen muchas razones para suponer que el autismo
infantil está basado en algún tipo de disfunción orgánica cerebral aunque, en la
mayoría de los casos, no sea posible descubrir todavía el fondo causal de estas
alteraciones.
UNA HIPÓTESIS GLOBALIZADORA
Siguiendo a Gómez Bosque (1985), quién recuerda que ya Pauloff (1930) intentó
explicar la etiología cerebral de la esquizofrenia como un estado de "hipnosis",
crónica provocada por un predominio de la inhibición cortical sobre los procesos
de excitación. El término hipnosis debe entenderse como un estado de conciencia
que se caracteriza por una elevación del umbral de excitación, lo que conduce a
una disminución de la vigilancia, y el sujeto tiene una percepción "embotada"
del perimundo. En este caso, la inhibición tendría un carácter protector de las
neuronas debilitadas frente a un exceso de estímulos.
Esta hipótesis, aplicada al autismo, podría formularse de la siguiente
manera: en el autismo se ha demostrado la existencia de factores genéticos que
serían capaces de "debilitar" las neuronas corticales. A estos factores
genéticos se añadiría una gran diversidad de factores exógenos que pueden actuar
sobre un cerebro en desarrollo, bien durante la vida fetal o bien,
posteriormente, al nacimiento. Ambos tipos de factores incidirían sobre la
corteza cerebral fetal o infantil, y provocarían un desarrollo defectuoso de la
misma, dando origen a alteraciones demostrables con técnicas morfológicas,
fisiológicas y bioquímicas, o a alteraciones ocultas que, por ahora, no pueden
detectarse.
La comprobación de que muchos autistas presentan crisis epilépticas del
lóbulo temporal sugiere una neuropatología de estas áreas que se relacionan con
los sistemas del olfato, la audición y la integración de la percepción visual, y
con el sistema límbico que facilita la integración de los aspectos emocionales y
motivacionales de la existencia con las áreas corticales sensoreceptoras
circundantes y con el lóbulo frontal. Interviene, además, en el control del
lenguaje y de la memoria, etc. lo que significaría que una afectación de estos
lóbulos temporales podría originar síndromes tan complejos como el autismo
infantil.
Según esto, la alteración podría residir en ambos lóbulos temporales y en las
estructuras próximas o relacionadas con ellos. Sin embargo, existe la creencia
de que la alteración cerebral es global, que afectaría masivamente al encéfalo,
con una reducción del número de neuronas, el número de sus prolongaciones
dendríticas, la cantidad de sinapsis o enlaces interneuronales, etc., con la
consiguiente alteración de los procesos bioquímicos, enzimáticos y de los
neurotransmisores.
Este planteamiento supone que los factores señalados pueden conducir a una
debilidad cerebral y a una fatiga precoz en su funcionamiento, lo que
obligaría al cerebro a defenderse, poniendo en marcha el mecanismo protector de
la inhibición cortical que podría ser producido por neuronas corticales
inhibitorias o por el exceso de serotonina procedente de los núcleos del rafe
troncoencefálicos (Gómez Bosque, 1985), o por cualquier otro mecanismo.
Respecto de lo primero, conviene señalar que, en los últimos años, histólogos
y neurofisiólogos han demostrado la existencia, en la corteza cerebral
y en otros puntos de neuroeje, de un gran número de neuronas inhibidoras
y, también, han puesto de relieve la gran importancia de los fenómenos de
inhibición para un funcionamiento correcto de las estructuras nerviosas.
Sobre la segunda cuestión, ya hemos mencionado el estado hiperserotonémico de
los niños autistas que podría conducir, junto con lo anterior, a la inhibición
cortical que sería responsable directa de aquellos síntomas que pueden ser
considerados como signos de hipofunción cerebral (desinterés, mutismo, etc.) e,
indirectamente, tal inhibición traería consigo la liberación de estructuras
subcorticales (cuerpo estriado, tálamo, etc.) y ésta liberación se manifestaría
en la aparición de reacciones motoras automáticas, tales como repetición de
movimientos desprovistos de significado (manierismos, muecas, estereotipias,
etc.).
Es posible que esta inhibición cortical se desencadene automáticamente,
obedeciendo leyes fisiológicas ante los estímulos que le llegan al niño autista,
quién, por su deficiencia cognitivo-perceptiva, es incapaz de elaborar las
impresiones sensoriales fugaces y cambiantes en percepciones estables,
resultándose un exceso cuantitativo que rebasa su capacidad de elaboración. Y es
posible, también, que la inhibición cortical sea un correlato cerebral de tipo
cualitativo en que el niño autista, por la deficiencia de su funcionamiento
cerebral, es incapaz de reaccionar adecuadamente a los estímulos que le llegan
del entorno, utilizando los mecanismos de compensación que emplea el niño
normal, produciendo, así, una personalidad alterada como consecuencia de esa
deficiencia de su funcionamiento cerebral.
Debemos concluir como comenzamos, señalando que, hasta el momento, la
búsqueda de una causa única en el autismo infantil no ha tenido resultados
positivos y que cada vez es más creciente la opinión de que este síndrome es
consecuencia de una variedad de etiologías neuropatogénicas, y que,
posiblemente, si la búsqueda de factores etiológicos en autismo infantil quiere
ser más productiva en el futuro, será necesario localizar los esfuerzos sobre
casos "puros", tanto como sea posible, con alto funcionamiento mental para
minimizar la influencia del retraso mental, con muestras homogéneas y normas
controladas que puedan interpretar y replicarse.
Podemos afirmar que se están abriendo nuevas vías de exploración en el
desarrollo de las neurociencias, que nos mantienen optimistas sobre los avances
para esclarecer las sutiles y complejas y, a la vez, graves disfunciones
cerebrales que deben subyacer en autismo infantil, aunque todavía es posible que
tengan que pasar varios años hasta que podamos conocer los déficit básicos de
este trastorno.
RESUMEN
Varios aspectos de la definición de Kanner siguen considerándose actualmente
como rasgos necesarios para la identificación de los cuadros de autismo
infantil.
A mediados de la década de los 70 se realizan varios intentos de definición
del autismo, basados en resultados de investigación (Rutter, 1977) o en el
consenso interprofesional (NSAC, 1977; DSM-III, 1980), en un intento de
clarificar la confusión que había en cuanto al Síndrome.
Rutter define el autismo como "un síndrome de conducta" que se
caracteriza por ciertos síntomas que son:
Alteración de la capacidad de relación social.
Alteraciones del lenguaje y las pautas prelingüísticas.
Insistencia en la identidad.
La edad de comienzo de la alteración es un criterio diagnóstico importante y
se sitúa antes de los tres años.
La DSM III incluye el autismo no en el grupo de la 'Psicosis infantil" sino
en los "trastornos profundos del desarrollo".
Lo que diferencia al autismo de otros trastornos del desarrollo es la
desviación más que el retraso en el desarrollo de los procesos.
El autismo puede ir asociado o no con déficit mental.
El término autismo hace referencia a una categoría natural en la que - en un
supuesto "continuum" - nos vamos a encontrar con niños que con un funcionamiento
'autista' presenten una variable incidencia de rasgos.
No se ha encontrado una causalidad etiológica única del autismo
infantil y posiblemente, no se encuentre nunca si tenemos en cuenta los
múltiples y distintos factores que pueden producir, de diferentes maneras
y con intensidad y amplitud variables, la alteración orgánica del
sistema nervioso central en la que se asienta el sustrato biológico del
trastorno.
Se trataría de un síndrome originado por un proceso causativo biológico
polivalente donde van a influir factores de predisposición genética, agentes
tóxicos, causas infecciosas, alteraciones bioquímicas, etc.
Aun sin resultados definitivos, la evidencia de determinados hallazgos
apoyan la hipótesis de una vulnerabilidad primaria básica del sistema nervioso
central, bien sobre una base ideopática o en unión con otros factores que lo
afectan.
Las exploraciones neurofisiológicas junto con los hallazgos bioquímicos
neurorradiológicos, y los estudios anatomopatológicos dirigen en la
actualidad la mayor atención hacia este tipo de investigaciones con resultados
cada vez más alentadores.
La ausencia inicial de anomalías orgánicas cerebrales en muchos casos no
debe predisponer al abandono de su estudio, ya que evaluaciones clínicas y
neurológicas completas, repetidas en intervalos prudenciales, pueden ser
esenciales para establecer los límites y la intensidad del trastorno o,
al menos, de algunas de sus posibles manifestaciones posteriores, como ocurre
con la presentación de crisis epilépticas en la fase de la
pubertad-adolescencia, lo que hace sugerir la existencia de un proceso
patológico subyacente y progresivo que necesite más o menos para manifestarse.
El amplio rango de diferencias individuales, dentro de una misma unidad
esencial, que se observa en la heterogeneidad de la población autista, sugiere
la posibilidad de distintas causas etiológicas con diferente afectación sobre
diversas áreas cerebrales que pueden aconsejar la tipificación del autismo
infantil en subgrupos más homogéneos, con fines fundamentalmente investigadores.
BIBLIOGRAFÍA ESPECÍFICA
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